“黑名单”作为一种长期存在的计算概念，通常被用于控制访问或垃圾邮件，屏蔽不需要的文件和信息。现在，美国伊坎医学院和洛克菲勒大学的研究人员发现了“黑名单”的新用途：通过将其作为筛选工具，找出患者基因组和外显子中不致病的基因变异，由此研究人员成功地简化了疾病遗传驱动因素的鉴定。该论文发表在12月的《美国国家科学院院刊》上。
在全外显子组测序中，研究人员通过鉴定蛋白质编码基因的变异来确定疾病的遗传基础，这会鉴定出成千上万的遗传变异，但其中只有少数是致病的。为了识别致病性突变，科学家必须筛选相当数量的数据，并去除不太可能导致疾病的遗传变异，这减缓了遗传分析过程，也拖慢了临床治疗。
为简化这一繁琐的过程，伊坎医学院和洛克菲勒大学的研究人员进行了调查，随后确定了一大部分非致病性基因变异，由此产生了致病基因的“黑名单”。在此之后，他们开发了一个名为ReFiNE的程序和相应的web服务器，其他研究人员可以使用这些服务器自动创建他们自己的“黑名单”。
论文通讯作者、伊坎医学院遗传学和基因组科学助理教授Yuval Itan说：“到目前为止，还没有一种可行的已发表的方法可以过滤掉在人类基因组中常见的、目前基因组数据库中没有的非致病性变异。通过‘黑名单’，研究人员现在能够消除遗传‘噪音’，专注于真正的致病突变”。
Yuval博士指出，我们生活在一个以数据为中心的社会，效率是非常关键的。他希望这个当代的工具可以帮助全球的临床医生、研究人员和科学家更快更准确地进行基因分析，加快基因组医学的步伐。
编译：花花
审稿：阿淼
责编：南熙
