法蒂玛 佩雷斯，现年54岁，出生在多米尼加共和国，因为患有一种被称为着色干皮病（Xeroderma Pigmentosum，简称XP）的罕见疾病而对日光紫外线极度敏感，皮肤和眼睛极其容易受伤害，因而，终生被迫只能生活在黑暗中，不能见天日。
什么是着色干皮病？
着色干皮病是一种常染色体隐性遗传病，意味着患者父母都是这种疾病死亡基因携带者，子女有四分之一机会是完全正常的基因型，一半机会是携带者而不发病，另有四分之一的纯合子会发病。
佩雷斯的哥哥就是因为这种疾病在9岁时死亡。
这种疾病的发病原因是由修复受损DNA的基因突变引起的。
在正常人，由于各种原因，我们的染色体会受到各种损伤，或在复制时出现各种错误，而出现差错，发生基因突变。
但是，我们体内有专门负责发现和修复这些损伤或异常的DNA，这些修复基因表达的蛋白质可以发现并剪切掉异常的核苷酸片段并用正常片段进行替代进行修复。
与着色干皮病相关的基因是DNA修复过程被称为核苷酸切除修复（NER）的基因。这些基因表达的蛋白质在DNA修复过程中起着多种作用。它们可以识别DNA的损伤，解开发生损伤区域的DNA双链，并像剪刀一样剪掉（切除）异常部分，并用正确的DNA替换受损区域。
在XP病患者，由于负责DNA损伤修复的NER基因变异，损伤的DNA得不到修复，随着DNA损伤的积累，细胞就会发生故障，并最终变发生癌变或死亡。
因而，XP病患者的细胞DNA对各种损伤因素特别敏感。
我们知道，紫外线是最强烈的DNA损伤因子,通过光化学效应，使得DNA核苷酸链中相邻的胸腺嘧啶形成嘧啶二聚体而发生变异。
因此，XP患者对紫外线极度敏感。
另一方面，紫外线普遍存在于日光和其他光源中，可以说无处不在。
当然，紫外线作用于XP患者，首当其冲的损害目标就是裸露部位的皮肤和眼睛。
XP是遗传性疾病，也就是先天性疾病，因而症状一般在婴幼儿时期就开始表现出来。
受影响的孩子在阳光下晒几分钟后会发生严重的晒伤，皮肤红肿、起水泡。
一般到2岁时，几乎所有XP患儿暴露的皮肤区域（比如，面部、手臂和嘴唇等）就开始发生密集的色素沉着性雀斑（pigmentosum）。
如果变异发生在维持细胞生长的基因，细胞就特别容易坏死。在皮肤就会表现为干皮症（xeroderma），甚至皮肤坏死，严重的可见暴露部位体无完肤。
皮肤色素沉着（pigmentosum），加，干皮症（xeroderma），就是这个疾病病名Xeroderma Pigmentosum的来源。
如果变异发生在抑制细胞增生的基因，细胞的生长就会失去控制，就发生癌症。
因此，XP患者特别容易发生皮肤癌。
大约一半患有XP的儿童在10岁时就会患上了第一种皮肤癌。
大多数XP患者一生中会患上很多很多的皮肤癌。
这些癌症最常发生在面部、嘴唇和眼睑等特别“显眼”的部位。癌症也可以发生在头皮、眼睛和舌尖上。
除了皮肤外，眼睛是XP患者其次的脆弱部位。
XP患者的眼睛对来自太阳的紫外线特别敏感。如果眼睛不受保护受到阳光照射，很快就会变得充满血丝和刺激难耐，角膜损伤就会发生浑浊，直接影响视力。
在一些XP患者，眼睛部位还会出现睫毛脱落，眼睑皮肤变薄，眼睑反复发炎导致睑内翻或外翻。
同时，眼癌风险也极大增加。
当然，除了紫外线，所有DNA损伤因素都会对XP患者构成威胁，表现出不同病症。
比如，研究表明，XP患者也经常患上其他类型的癌症，包括脑肿瘤。
再比如，虽然紫外线并不能照射进入脑内，约30%的XP患者出现神经损伤的问题。
此外，对XP患者来说，吸烟更是一个极其危险的游戏，特别容易患上肺癌。
所幸，XP是一种极其罕见的疾病，在欧美国家约每百万人中可见到一个。在像日本、北非和中东等地区相对常见一些，但是发病率也在几十万分之一。
只能生活在黑暗中的佩雷斯
佩雷斯出生在多米尼加，受到当地医学水平的限制，她的疾病一直没有得到正确诊断。即使她的哥哥在9岁时死于她所发生的疾病，也没有人告知她的疾病到底是怎么回事。
由于没有人告知，“阳光可以杀死她”，佩雷斯一直没有保护的生活在阳光下长达23年。
因此，她备受紫外线损伤。下图所示是15岁生日时的佩雷斯。
到20岁时，她的头发就几乎掉光了，眼睛视力也受到严重损害。
她认为，在多米尼加，她的疾病得不到正确的诊断和治疗。因此，在多米尼加生活23年后去到美国，居住在康涅狄格州。
再美国11年后，医生才明确告诉她，她患上的疾病是Xeroderma Pigmentosum，并认识到这种疾病是怎么回事，她必须终生待在室内，待在黑暗中。
在美国康涅狄格州沃特福德佩雷斯的家中，窗户上常年挂着厚厚的毫不透光的窗帘。
即使在完全遮光的室内，她也需要每隔2小时就测试一次光照强度。
在夏天，即使是在室内，每隔2小时她就需要涂一次防晒霜来保护皮肤。
假设，她不得已非得离开室内外出，则需要全副武装，整个身体完全罩在重约五斤的防护性服装中。
这些装备包括两层厚厚的牛仔布，几乎完全覆盖面部的盖头，叠加上过膝的披风。
除此之外，还需要戴上大大的深色的太阳镜，和一顶防晒材料制成的帽子，前面有一个特大的遮阳檐。
最后，还需要戴上手套保护双手的皮肤。
......无论外面环境温度有多高，但凡外出，都必须套上这身行头，一件都不能少。
饶是如此，佩雷斯身上除了斑斓的色素沉着，已经从全身各部位皮肤切除了数百个皮肤癌病灶。
最多的时候，一条下肢，从大腿、小腿到脚部，一次就切除了9个皮肤癌。
