攀登珠峰可能改变你的遗传密码

在珠穆朗玛峰南侧海拔21,000英尺的一个营地帐篷里,登山者Willie Benegas正在给他的伙伴Matt Moniz抽血。帐篷的旁边就是冰川。

在这样极寒的条件下从肢体抽血实属不易,但Moniz和Benegas都在采集自己的血样,因为他们参与了一项有趣的科学研究:在极高海拔下,人体的基因是否会发生变化?为了弄清楚登山者在珠峰停留期间随着时间推移而发生的变化,科学家们准备将他们的遗传基因密码与对照组相比较。对照组的两人分别是Moniz的异卵孪生兄弟和Benegas的单卵孪生兄弟,他们将从接近于海平面的家中提供血样。

威尔康奈尔医学院遗传学家Christopher E. Mason博士解释说,高海拔的环境会导致人体产生更多的红细胞来携带更多的氧气,但我们并不清楚在分子层面究竟发生了什么,比如是哪些基因对这种压力做出了反应?当你攀登世界最高峰时,是否有些基因会被激活?

从Moniz和Benegas的血液样本中,Mason将使用复杂的生物医学和电脑技术提取记录着他们遗传密码的DNA、RNA和血浆。这种遗传密码决定了人体如何制造细胞,以及这些细胞如何响应和适应环境。

去年,Mason曾针对美国宇航局采用了类似的研究方法。宇航员Scott Kelly在国际空间站生活了一年,而他的同卵双胞胎兄弟、宇航员Mark则作为对照组生活在地球上。Mason对比了他们的遗传密码并发现,Kelly的“DNA修复基因”在太空中被激活,表明他的身体当时正在经历持续的伤害,很可能是由于暴露于大量的太空辐射中。Mason认为,这就是因太空极端条件的压力而活跃的“太空基因”。

因此,Mason怀疑同样存在着“珠穆朗玛峰基因”,这也就是为什么外国登山者无论怎样训练,都达不到夏尔巴人的健康水准。夏尔巴人在珠峰的优势不仅存在于运动生理学,而更存在于他们的DNA中。“夏尔巴人拥有进化了数千年的优化基因组,能创造更多的红细胞,在极端海拔能更好地进行氧代谢”,Mason说。

如果能确定这两名登山者的遗传密码在珠峰上发生的早期适应性,我们就更有可能编辑所有登山者的基因,以获得与夏尔巴人同样的珠峰遗传优势,同时对登山者提供保护。

关于珠峰的研究,Mason感兴趣的还有登山者的微生物群——细菌、真菌、病毒,以及生活在人体内部和周围的单细胞生物,它们在人类的基因表达方面发挥的作用与遗传密码本身几乎同样重要。在登山前后,Benegas和Moniz都会擦拭鼻孔和脸上的皮肤以采集化验标本,同时也收集粪便样本。Mason打算用样本中的细胞来绘制登山者的微生物组图,从而创建一个清单,包括发现了哪些物种、有多少,以及何时何地存在于体内,就像进行一次微生物普查。或许他能发现以前未知的微生物在珠峰上与人体相互作用。

这项研究的一大挑战就是样本运输的后勤工作。从收集生物样本到抵达加德满都,他们有48小时的时间。在此期间,样本在零下80摄氏度被离心冷冻。

Moniz和Benegas在清晨采集样本,并将装有样本的小瓶子放在一个特殊的收集箱中,以使其保持直立。等运送物资的直升机到达后,会在返程将箱子带至山下的村落,然后再由一位同事将样品箱转移到固定翼飞机上运往加德满都,在实验室经过处理后,最终被运送到Mason的实验室中。(文/晨曦 编译