长期以来，我们大多数关于人类进化的知识都来自化石。可是，发现化石毕竟是件碰运气的事，而且化石资料往往缺失严重，要想单纯依靠它们来勾勒出一幅完整的人类进化图，就好比一张被撕碎的照片，在大多数碎片已经丢失的情况下，再还原出一张完整的肖像来，其难度有多大就可想而知了。
但自从有了分子生物学，生物学家出乎意料地发现，其实每个人身上都带有一部“人类进化史”。这部“人类进化史”就藏在DNA的一些基因上。我们只要把现代人的基因与远古人类以及其他灵长类动物的基因进行比较，找出差异——即所谓的基因突变——就可以了解到我们的祖先是如何一步步从猿变为人的。
比如说，要是发现一个在大脑中活跃的基因在人类和黑猩猩身上有所不同，那就说明，这个基因帮助我们变得更聪明；追溯这个突变发生的时间，就可以确定我们的祖先是何时与黑猩猩的祖先分道扬镳的。
所以，寻找出那些在人类进化的过程中发生突变的基因，搞清楚这个基因突变前后的功能，并确定突变发生的时间，成了研究人类进化的一条新途径。
2003年，第一张完整的人类基因组图谱发表了。自那以后，得益于基因测序技术的飞速发展，我们已经完成了对大猩猩、黑猩猩，以及我们的远亲——尼安德特人和丹尼索瓦人的基因测序工作。通过比较这些基因组，我们已经获得了“人之为人”的许多关键信息，其中包括人类大脑为何能够扩张、语言如何起源等等问题的初步答案。
下巴的萎缩
你的下巴有力吗？拜托，你可别告诉我你能咬得动苹果。事实上，在灵长类动物中，人类下巴的咬力是最弱的。
人类下巴的肌肉力量相对较小，这可归因于一个负责编码肌蛋白的基因发生了突变。突变让这个基因失去了活性，使得人类下巴的肌肉需要用另一种蛋白来构建。于是，我们的下巴就变小，力量也变弱了。
下巴变小能带来什么好处？一个最大的好处是可以让头颅长得更大。因为支撑下巴肌肉的骨骼位于头颅后部，倘若下巴肌肉粗壮，那么相应的，这块骨骼也需要更加厚实。可是这样一来，就限制了头颅，因而也限制了大脑的生长。
所以，正是下巴的缩小使得人类大脑的“扩容”成了可能。科学家推测，这个基因突变发生于距今240万年前，刚好处于人类大脑急剧扩大的前夕。
大脑的“扩容”
聪明智慧是我们人类最重要的特征。我们的脑容量是1200～1500毫升，是灵长类中我们最近的亲戚——黑猩猩脑容量的3倍。
跟黑猩猩比较，人类的大脑皮层表面积要大得多。我们知道大脑皮层是高级神经中枢，负责处理像语言、逻辑之类的高级神经活动。正是这些神经活动，标志着我们比别的动物更聪明。
在临床上，有一类婴儿生下来头特别小，其大脑体积只有正常婴儿的1/3，而且大脑皮层尤其小。等他们长大后，认知能力有不同程度的缺陷，而且这种病可以遗传。人们称之为“小头症”。
正是这种疾病为我们解开人类大脑为何能够扩容提供了有力的帮助。基因学研究表明，大约有7个基因突变之后会导致小头症。由此可以猜测，正是这7个基因决定了大脑的容量，而我们今天能拥有“万物之灵长”的称号，应该得益于在进化中这7个基因发生了突变。——当然了，患小头症的人基因突变的结果是脑袋变小，而我们祖先基因突变的结果是脑袋变大。
研究结果也证明了这一点：所有这7个基因在脑细胞的分裂中都扮演着一个角色，从理论上说，只要有一个基因突变后能让人未成熟的神经细胞多分裂一次，那么大脑皮层最后的细胞总数就可以增加一倍。而且，跟黑猩猩的基因组进行比较后发现，我们身上的这些基因突变都发生在我们的祖先与黑猩猩分道扬镳之后，所以我们的大脑能够扩容，而黑猩猩却不能。
大脑供能系统的升级
大脑的运行需要消耗很多能量，当我们坐着不动时，大脑的能耗占整个身体能耗的20%，而其他灵长类动物这一比例只有8%。可见，当我们进化出一颗硕大的脑袋时，对与之配套的“设施”——大脑的能量供应系统也提出了新的要求。要想让供能“设施”更新，也需要通过基因突变来完成。
2011年，人们发现3个基因突变与此目的有关。其中1个基因倘若在人类身上发生了突变，就会使得通到大脑的动脉变窄。这表明，在人类的进化过程中，这个基因在扩大对大脑的供血方面扮演重要角色。科学家还发现，这个突变大约发生在距今1500万至1000万年前，那时人类、黑猩猩和大猩猩还没有分家。
除了让通向大脑的血管变粗，还有其他途径可以增加对大脑的能量供应。大脑的主要“食物”是葡萄糖，而葡萄糖需要附着在血管壁的葡萄糖载体分子把它输送到大脑中去。
葡萄糖载体有两类，一类载体为肌肉细胞运输葡萄糖；一类载体为大脑细胞运输葡萄糖。这两类载体分别由两个基因负责编码。与黑猩猩、猩猩和短尾猿相比，人类身体上这两个基因都发生了微小的突变。突变的结果是，人类大脑毛细血管中的葡萄糖载体变多了，而在肌肉的毛细血中葡萄糖载体则变少了。这一变化用简单的话说就是，我们为提高智力而牺牲了体力。
说话的天赋
如果我们把一只黑猩猩自出生之日起就当做人来抚养，它将学会很多人类的动作，比如穿衣服、用刀叉吃饭、骑自行车等等，但有一件事情它是无论如何都学不会的，那就是说话。
事实上，单生理结构就注定了黑猩猩不可能学会像我们一样说话，因为它们的喉和鼻腔的构造跟我们的是不同的；此外，在神经构造上，也与我们存在差别。而这一切都是“语言基因”突变带来的。
故事要从一个英国家族说起。这一家族中三代16名成员患有严重的说话障碍症。说话需要涉及嘴巴和舌头的协调等一系列复杂的动作，对于他们来说，要完成这些动作非常困难。
2001年，科学家终于找出问题所在：在他们身上一个基因发生了突变，我们现在通常称这个基因为“语言基因”。这个基因在黑猩猩、老鼠和大多数物种身上也存在，但人类的“版本”与它们的稍有出入。譬如，与黑猩猩相比，人类的“语言基因”发生了2处变异。
为了验证这个基因确实与语言功能有关，科学家把人类的“语言基因”植入老鼠的体内，随后发现，老鼠发出的叫声变得柔和了；它们大脑中负责协调嘴部肌肉和舌头运动的大脑回路也发生了相应的变化。
倘若把人类的“语言基因”植入黑猩猩体内，看看是否能够提高它们的语言能力或许是一件更有意思的事情，可惜出于技术和伦理上的原因，我们还无法这样做。
灵巧的双手
从第一块简单石器的使用，到火的利用和书写的发展，我们的点滴进步都离不开一双灵巧的手。双手变灵巧，看似只是一种“软实力”的提高，但它也依然以基因为物质基础。
科学家发现，在DNA上有一个区域，自我们与黑猩猩分家之后，发生了大约16处变异。这个区域是控制肢体发育的“开关”。当把人类“版本”的这个DNA片段植入老鼠胚胎中之后，老鼠的前爪上对应于人的腕和手指的部位，也变得更加灵活了。
有人猜测这段DNA的变异还让我们进化出了对生的拇指（我们的拇指可与食指相对，因此叫对生拇指）。对生拇指对于我们能够敏捷地使用工具来说是个关键。事实上，黑猩猩也已经有了对生拇指，但其程度不如我们；控制我们拇指运动的肌肉更加小巧，所以我们的拇指运动起来也更加灵活。
以淀粉为食
最后让我们来看看人类食谱的变化与基因突变有何关系。黑猩猩和其他大型灵长类动物主要靠果实和树叶为食。这些食物含热量少，所以迫使它们一天到晚不停地觅食。而我们的直系祖先——现代智人已经开始从淀粉类作物和植物的根上获取能量。这个转变并不是随心所欲就可以完成的，依然需要有基因突变作为物质基础。
我们知道在唾液中含有唾液淀粉酶，它能够把淀粉分解成小肠可以吸收的单糖。科学家发现，在人类的唾液中，这种酶的浓度要比黑猩猩高得多。这是怎么回事呢？最近他们终于搞明白了其中的奥秘。
原来，黑猩猩的唾液淀粉酶基因只有2个，而人类平均有6个，某些人甚至有15个。显然，我们的祖先最初跟黑猩猩一样，也只拥有2个，但在生育后代的时候，DNA复制出错，导致这个基因多复制了几次。于是让我们拥有了更多的淀粉酶基因。
科学家还测定了这个变异发生的时间——大约在最近10万年内的某个时期。在这段时间里，人类生活中最大的变化是农业的出现，所以他们认为这个突变发生在我们刚开始种植谷类的时候。由此看来，唾液淀粉酶对人类步入农业社会做出了举足轻重的贡献呢。
而农业的出现又带给我们一系列多米诺骨牌式的反应：农业让更多的人能够聚居在一起，方便思想的交流和传播，从而导致技术的革新，文化的发展……但此乃后话。
上面提到的这些变异，可谓都是人类进化历程中的一些关键点。只要缺少了其中一种变异，我们就不可能是现在这个样子。但我们知道，任何基因突变都是偶然的，这样看来，人类的进化岂不成了一系列不断的巧合？或者说，人类不断地从一个好运走向另一个好运？
其实，这只是因为我们没看到那些在进化过程中产生的有害突变之故，它们都被自然淘汰了。生活中有句俗语“好事不出门，坏事传千里”，可是突变的传播恰恰反过来，好的突变因为有利于个体的生存，所以能够代代相传，直至“普及”到整个种群，而坏的突变呢，因为不利于生存，一般都旋生旋灭，我们很难找到它们留下的蛛丝马迹。
其实，人类的进化就好比万里长征，这是一个不断试错的过程。我们看到有人胜利地走到了现在，他们虽然吃过不少苦头，最后总算摸索出来，他们算是幸运儿。但许多人走岔了路，永远走不出来呢。对于人类来说，每一次基因突变都相当于路途中的一个岔道，多数岔道都把一部分人带进死路，只有那些好的基因突变才会把人引上正确的路线。
