美国密歇根大学生命科学学院和霍华德·休斯医学研究所的研究者近日在eLife杂志发表论文表明，此前被认为是“垃圾DNA”的卫星DNA对于染色体组连接具有重要作用。
他们发现，这种基因“垃圾”对于确保染色体在细胞核内的正确连接起到了重要作用，且此功能很保守，在多个物种中均存在。
这种着丝粒周围的卫星DNA由非常简单且高度重复的基因编码序列组成。虽然在我们的基因组中，卫星DNA占了很大部分，但它们并不包含任何合成特定蛋白质的指令。此外，科学家们认为其高度重复性会使基因组不稳定并更易于受到破坏和疾病的影响。直到最近，科学家们仍认为这些“垃圾”或“自私”DNA不具有任何实际功能。
“我们不相信它们只是一些基因组垃圾，”论文的第一作者Yukiko Yamashita教授说，“如果我们真的不需要这些DNA或它们不能为我们带来益处，进化会丢掉它们。但这种情况并未发生。”
Yamashita和她的同事们决定看看当细胞不能利用这些着丝粒周围卫星DNA时会发生什么。因为这些DNA存在于很长的重复序列中，不能简单地通过突变或剪切来移除，所以研究人员转向连接卫星DNA的D1蛋白来寻求解决方法。他们移除了果蝇细胞中的D1蛋白，很快发现果蝇的生殖细胞（最终会发育成为精子或卵子的细胞）死亡了。进一步的分析揭示，这些死亡细胞的细胞核外面形成了包含基因组片段的微核或小芽，而细胞核中没有完整基因组的细胞是不能存活的。
研究人员相信，D1蛋白与卫星DNA结合，进而将所有的染色体聚集在细胞核中。如果D1蛋白不能结合卫星DNA，细胞会失去形成完整细胞核的能力，最终死亡。
“这就像花束，”Yamashita说，“D1蛋白具有多个结合位点，所以能绑定到多个染色体上并将它们包装在同一位置，防止单个染色体游离出细胞核。”
该团队在小鼠细胞上做了相同的实验，结果相同：当他们移除结合在卫星DNA上的D1蛋白后，这些细胞也形成了微粒且未能存活。
这些实验结果使Yamashita和同事们相信，卫星DNA对于细胞存活至关重要。
编译：Sky 责编：李雪
