第一次UNC医学院的研究人员使用核磁共振成像技术来证明，患有神经发育障碍的婴儿，与没有发育不良症状的婴儿相比，患有脆性X染色体综合症的婴儿的白质较少。从不同的角度成像不同的白质部分可以帮助研究人员专注于大脑的基本回路，这对于正确的神经元交流非常重要。发表在《美国医学会杂志精神病学》(JAMA Psychiatry)上的这项研究表明，在诊断通常是在三岁或更晚的时候做出诊断之前，大脑与神经发育障碍有关的差异是存在的。
图像显示了本研究中研究的所有白质纤维束，图片版权：Meghan Swanson, PhD, UNC-Chapel Hill
联合第一作者Meghan Swanson博士说：我们希望早期的诊断和干预能够帮助那些脆弱的X和他们的家庭，也希望这些知识能帮助药物开发研究。到目前为止，药物临床试验并没有显示出易脆性x染色体患者治疗目标的改变。其中一个挑战是确定治疗效果指标或生物标志物对干预的反应。脆性X染色体综合症是一种遗传性疾病，是男性智力残疾最常见的遗传原因。症状包括智障、社交障碍、言语迟缓、多动症、重复性行为和言语。大约10%的人患有脆性X染色体疾病。大约有三分之一的人患有自闭症，他们符合自闭症谱系障碍的诊断标准。
UNC医学院精神病学助理教授，联合资深作家希瑟·c·哈兹莱特(Heather C. Hazlett)说：我们发现的一件令人兴奋的事情是观察到的白质差异可以作为治疗效果的客观标记。在这项研究中，斯沃森、哈兹列特和他的同事对27名婴儿的大脑进行了扫描，这些婴儿随后被诊断出患有脆性X染色体和73岁的婴儿，而这些人并没有出现这种情况。研究人员集中研究了大脑中的19个白质纤维束。纤维束是一束有髓鞘的轴突——神经元横跨整个大脑或整个神经系统的长部分。想象一下，一捆捆的电缆穿过大脑。这些轴突把大脑的各个部分连接起来，这样神经元就可以快速的相互交流。这种交流是必不可少的，特别是在儿童时期的神经发育。
影像分析和分析分析显示，早在6个月大的婴儿中，19个纤维束的发育过程中，12个纤维束的发育存在显著差异。被诊断为脆性X染色体的婴儿在大脑的各个部分都有明显不发达的纤维束。这些结果证实其他研究人员所示啮齿动物——脆性X染色体基因表达的重要作用在婴儿白质的早期发展，研究表明白质电路是一个潜在的有潜力和可衡量的早期干预目标。然而要达到婴儿对脆性X的干预的目标，可能需要扩大新生儿筛查的努力。这项研究使用了从2008年到2016年收集的数据，如果没有家庭的研究，就不可能有一个已经被诊断为脆性X染色体综合症的孩子。
博科园-科学科普｜参考期刊：JAMA Psychiatry｜北卡罗来纳大学医疗保健大学
