垃圾基因的发现
上世纪科学史上最重大的一件事就是DNA双螺旋结构的破译。从此，我们知道了基因以及它的作用。但自那以后，我们对DNA和基因的了解一直还在不断深化。
当科学家首次弄清楚DNA上的碱基是如何指导蛋白质合成的时候，他们以为，所有DNA上的碱基都是为了编码制造蛋白质而存在的。然而，到了20世纪70年代，有一点变得越来越清楚了，即基因组中仅有一小部分DNA序列参与了编码蛋白质，其余则都是垃圾基因。它们不参与蛋白质的合成，在生命活动中没有显示出任何生理功能。
例如，科学家第一次对人类基因组进行测序时惊讶地发现，在长达30亿对碱基的人类基因组中，传统意义上的基因（即编码蛋白质的DNA片段）居然如此稀少。最开始他们预测，至少应该存在10万或更多的基因，可是最后才找到了大约3.5万个，而且最终得到确认的只有2.1万个左右。剩余的大量DNA全都是没有用的“垃圾”。
是真“垃圾”还是假“垃圾”？
但尽管这样，很多生物学家依然认为，这些垃圾基因可能有某些次要的功能，比如调节其他有用基因的活性等。为了确证这一点，2003年，美国启动了ENCODE计划（该项目至今还在进行中）。至2012年，ENCODE计划一共对人类基因组中3%的DNA序列进行了分析和研究。得出的结论是：在调查过的DNA序列中，大约有80%至少从生物化学的角度来看是据有某些功能的。这项成果被评为2012年全球科技十大新闻之一。
如此一来，垃圾基因的比例就大大缩小了。可是，一些生物学家对ENCODE的结论并不服气。美国休士顿大学的丹·格厄尔就是其中之一。
他和ENCODE的根本分歧在于如何定义“基因是具有功能的”。在ENCODE计划中，只要观察到某段DNA序列在生物化学上表现出轻微的活性，就判定它是具有功能的。但在格厄尔看来，这是远远不够的。相反，他认为，只有当一段DNA序列是为了某个实实在在的生理用途进化来的，一旦被突变破坏，就会产生有害的影响，只有这样的DNA序列，才能被定义为具有功能的。
换句话说，他认为ENCODE对有用基因的定义太宽泛了，这就好比说，你要是把动物定义成“会动的物体”，那么滚动的石头，流动的水也可以算是“动物”了。
进化需要大量垃圾基因
格厄尔认为，许多人之所以难以接受DNA上垃圾基因占绝大多数这一事实，一个劲地要为垃圾基因“翻案”，是因为他们没考虑到垃圾基因在进化上的重要作用。
我们知道，生物进化的内在驱动力是基因突变。造成突变的原因有紫外线的照射、在细胞分裂过程中DNA复制出错等。突变是随机的，就是说在整条DNA上任何一个位置，不论是有用基因还是垃圾基因占据的位置，发生突变的概率是均等的。在进化过程中，子代往往从父辈那里遗传了一大堆突变基因。如果这些突变造成严重的后果，有些子辈在未生下自己的子嗣之前就会死去。进化通过这种方式来阻止一个物种中有害突变的逐代积累，不这样的话，就会危及整个物种的生存。
我们不妨试想一下，倘若我们身上大多数的DNA具有某种生理功能，那意味着，大多数突变将落在这些DNA序列上，生下的大多数孩子将会因有着这样那样的缺陷而不能传宗接代。为了得到一个健康的孩子，要以生下很多有缺陷的孩子为代价。这是与实际情况不符的。相反，如果我们的大部分DNA是垃圾，那么大多数的突变就不会对我们的繁衍造成影响。
格厄尔计算了一下，在不同情况下为了能够进化，一对夫妇需要生多少孩子才能避免积累太多有害的突变。
他发现，如果整个基因组的DNA序列都具有生理功能，这对夫妇需要大约生1亿个孩子，才能保证其中有2个是正常的（2个是保证人类不至于数代之后灭绝的最低数目）。即使基因组中只有1/4的DNA序列据有生理功能，每对夫妇平均也要生近4个孩子，才能保证有2个是正常的。
考虑到基因突变率和史前人类的平均生殖率，格厄尔计算表明，我们的DNA中大约仅有8%到14%可能具有某种实实在在的生理功能。这与2014年的另一项研究所下的结论不谋而合。在那项研究中，科学家将我们的基因组与其他物种的基因组进行了比较，得出结论：人类基因组中大约仅有8%具有某种实实在在的生理功能，所以只有2.1万个有用基因并不奇怪。
