过去10万年，人类已经走过了很长的一段路。社会形态变得更加复杂，人口也急剧增加。我们掌握了这个世界，并且在早期可能与一些尼安德特人有过结合。在这段时间里，我们的基因组也发生了很大变化。从进化的角度来看，这是否意味着我们遇到了很大的麻烦？
一些科学家是这样认为的。在20世纪30年代，著名的生物学家J.B.S.霍尔丹提出了一种名为“遗传负荷”的概念，指的是基因组中有害的突变越来越多。一个生物种群中突变越多，该种群的成员就越有可能无法生存，最终威胁到该种群的适应性。在经历较多的突变后，种群就无法适应环境，成员就会死亡。因此，自然选择是有限的。
现在，对于一些进化生物学家来说，“遗传负荷”的概念已经重新成为他们真正的关注点。印第安纳大学的生物学家Michael Lynch写道：人类能够操纵环境，而诸如根据基因改变的进行个性化医疗等创新，可以进一步将我们从环境中分离出来，并使我们能够改变我们的基因型特征。
长期以往，这种影响预计将导致人类遗传恶化，可能在西方社会未来几代人的身上有所体现。且因大脑是一个特别大的突变目标，这一点尤其值得关注。
但有多少突变会引发这样的灾难呢？是否真的有遗传负荷的存在？它的原理是否就是这样的呢？
据估计，每个新生儿都有100个新的基因突变，且这些新突变都不是来自于父母。此外，作为一个种群，我们在过去的5000年里至少经历了100万个遗传变异。
研究这一趋势的科学家写道：在1万年前到5000年前这一段时间内，73%蛋白质编码的SNV（单核苷酸变异）以及约86%的SNV都变成有害的。今天，平均每个人都携带约250到300个突变，这些突变会损害一些身体机能。此外，我们还携带了数百个中性变体或导致小问题的变体。这还不包括非编码DNA位点的变异。在那期间，我们的人口数量也增加了三倍多。在这样的进化规模下，所有这些问题都是决定我们是否有大麻烦的重要因素。
明尼苏达州的生物学家PZ Myers并不认为这很糟糕。他指出，生物体具有的基因数量对于决定遗传负荷也很重要。这是有道理的，数百个突变在10万个基因组中的比例，远远低于数百个突变在2万个基因组中的比例。而且，根据他的计算，约有2万个基因组位于我们可能携带的基因的最上端。他写道，“我们不会有更多的基因突变，现在基因突变率可能意味着我们大多数孩子出生时就会死于致命的基因缺陷，或是带着大堆毛病。”
加拿大两位生物学家Aneil Agrawal和Michael Whitlock写道：“突变负荷可能会减少，导致更多突变会消失，如近亲繁殖、协同上位效应、人口结构或恶劣环境等影响。”他们还指出，某些事件，如性别选择、生殖补偿以及物种间的竞争，都可以减少遗传负荷的影响。因此，目前还不清楚哪些突变会造成最大的损害，以及哪些突变会导致它们消失。我们甚至不知道，突变率是否会以70年前霍尔丹预测的方式那样影响健康。
