你确定你和你的小伙伴没自闭症吗? 那些你不知道的秘密!

你确定你和你的小伙伴没自闭症吗

一项新研究发现,自闭症(ASD)的遗传和行为指标并不是仅仅存在于已被诊断为自闭症的人身上。相反,自闭症表现出来极端行为,其实都存在于我们每个人的身上。

由英国布里斯托大学(University of Bristol),哈佛大学暨麻省理工学院所属布罗德研究所(the

Broad Institute of Harvard and MIT)和马萨诸塞州总医院(MGH)的学者组成的国际研究小组就自闭症与广大普通人表现出的自闭症相关特征之间可能存在的基因关系进行了研究。

每个人都有自闭基因

他们的研究结果发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上,结果指出,自闭症潜在的基因风险会影响一系列未被诊断人群的行为和发育特征。这种理论适用于遗传变异和新的影响( 指这些影响在他们的父母中并未显现)。

自闭症会影响大约百分之一的儿童,其症状主要包括社会交往困难,刻板重复行为,沟通和语言障碍。虽然这些症状在诊断自闭症的时候是非常重要的,但是它们也不同程度的出现在正常人身上。

最近,在基因组测序和分析上的进步使专家了解了自闭症的遗传景观。自闭症的最大因素是多基因遗传(这意味着它由成千上万个细小的差异基因合并而成,并分布在基因组)。然而,实际情况却是,在某些情况下,它与具有较大影响的稀有遗传变异有关,而这通常是新兴的。

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布罗德研究所医学和种群遗传学(MPG)计划的董事以及该研究的资深作者,马克·戴利博士(Dr. Mark Daly)指出:“许多强有力但是间接的证据支撑着这些发现。”

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他还补充到:“一旦我们得到了明显的遗传信号——由多基因遗传风险和特定的新生突变而导致的自闭症——我们就能够有一个无可辩驳的例子,即自闭症遗传风险存在与我们每个人的体内,都可能会导致自闭症,并影响我们的行为和社会交往。”

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戴利(Daly)博士文章的共同第一作者,马萨诸塞州总医院(MGH)的埃莉斯·罗宾逊博士(Dr. Elise Robinson)提到:“我们可以运用普通人群中的行为和认知数据去解决不同类型遗传风险的运行机制。这样,我们现在在期待哪些类型的疾病和特征将与哪些类型的遗传风险相关这个方面,就有了更好的前进道路。”

“我们的研究表明,收集和使用典型发展中国家中的儿童的表型与基因数据,对复杂的神经和精神疾病的解释和研究而言是有用的。”戴利博士文章的另一位共同第一作者,来自于布里斯托尔大学和马科斯普朗克心理研究所的医学研究委员会综合流行病学单元的贝亚特·圣·泊坎博士(Dr. Beate St Pourcain)补充道。

该团队希望他们的研究成果可以在今后用来检查遗传风险与其他神经精神疾病(如精神分裂症)行为特征之间的联系。