地中海贫血是常染色体隐形遗传病。
其遗传规律是,如果双方都是健康者,生的孩子也都是健康人,如果双方都是患者,而且是同型地中海贫血患者,那么后代100%是患者。
即便是一个患者一个健康人,其后代一半是携带者,一半是健康人。
两个携带者,其后代50%是携带者,25%是正常人,而25%是重度患者。
一个患者(纯合子、重度患者)和一个携带者(杂合子、轻型患者)的后代,一半是重度患者,一半是携带者。而携带者也是轻型患者。
前面讲的后代患病的概率,是每一个孩子出生的时患病的概率,并非是所有后代一定按照这个比率存在,也许不幸,所有的后代都患病。也许恰巧都是健康人。
但到底什么样的孩子会出生,并不能预测,所以要做地中海贫血筛查,必要时做胎儿的宫内诊断,对重型地中海贫血的胎儿,终止妊娠是明智的选择。