1997年科学家第一次发现在母亲的血中查到了男性胎儿的基因片段以及胎儿细胞，证明了胎儿的细胞、染色体或者染色体片段是可以通过胎盘进入母亲血液中的。
2010年又有科学家证明，在母亲的外周血浆中可以查到全部的胎儿基因组。这一技术，是进行无创DNA检测的前提和基础。
无创DNA产前诊断技术，是通过抽取母亲5ml的外周血，在实验室里通过基因扩增技术，并对基因进行测序、进行生物学信息分析，判断胎儿染色体是否有非整倍体异常。
胎儿染色体的非整倍体异常性疾病，常见的是18、21、13三体综合征，性染色体异常也比较常见，比如45.X，47.XXY等。这些都严重影响胎儿的未来健康，而且是不能治愈的。所以近几十年来一直研究产前诊断染色体疾病的方法。
羊水穿刺是金标准
羊水穿刺是金标准，但羊水穿刺是有创的，有感染、胎儿流失的风险，所以不能作为普查的手段。
唐氏筛查是普查手段
唐氏筛查也是无创的，但准确率较低，但由于价格低廉，目前还被作为普查手段。
无创DNA可以代替唐氏筛查
无创DNA无创，准确率高。当然，目前阶段无创DNA价格略高，但新一代无创DNA不仅仅能够检查21、18、13三体，对性染色体异常也能做出诊断。我建议大家有条件选择无创DNA来代替唐氏筛查。
