千万年来，疾病就像是挥之不去的阴影，伴随着人类的脚步，充斥在世界各处，散落在历史的书卷里。时至今日，仍有太多疾病不为人类所了解，在过去，这些病痛更是披着蒙昧的面纱，隐身在迷雾中。人们由于认识水平有限，往往用“家族的诅咒”来形容遗传病，用“死神散布的瘟疫”来描述传染病，用“中邪”或“冒犯神灵”来解释一些地域病、职业病。
反过来，许多疾病的症状也成为了小说、戏剧中的原型，尤其一些相对罕见的疾病，因为其稀有，更容易被误解为鬼神之力，而不被当作病症看待。如今我们已经知道了，“吸血鬼”和“狼人”的传说，很有可能是由卟啉症患者的畏光、贫血以及多毛、皮肤硬化等症状经过种种艺术加工而来，那么有哪些罕见病的症状与人类的艺术创作存在不谋而合呢？
哀恸的红舞鞋——亨廷顿舞蹈症
童话《红舞鞋》讲述了一双具有魔力的红舞鞋，穿上它的人会永无止休地跳舞，直到最终精疲力尽死去。现实生活中，也有两种典型的病症会让患者不由自主地做出各种不规则的舞蹈样动作，那就是小舞蹈症和大舞蹈症。小舞蹈症又叫Sydenham舞蹈病，多见于儿童，是急性风湿热在神经系统的症状表现；大舞蹈症则是亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease, HD），平均发病率接近万分之一，多在中年发病。
HD是一种令人绝望的罕见病，患者的运动、认知和精神三方面都会受到损害，随着病情的进行性恶化，通常会在发病15～20年后死亡，目前还没有医治的方法。患者体内会产生一种Htt蛋白，它损害病人的脑部，从而导致了一系列症状。从发病那天开始，就注定了整个家庭接下来都将陷入痛苦折磨中。患者最初出现动作笨拙、挤眉弄眼、摇头耸肩，随后出现四肢和躯干快速多变的舞蹈样动作，并因情绪紧张而加重。躯干的不自主扭动常导致患者端坐、站立、行走困难，常常摔跤，喉肌和舌肌受累则让患者无法正常说话和吞咽。HD还会让患者出现情感障碍、睡眠障碍等症状，容易抑郁、冲动，多数患者有不同程度的智力进行性减退，最终痴呆。照顾HD病人是家人沉重的负担，更可怕的是，由于HD属于常染色体显性遗传病，患者的子女将有50%几率患有此病，许多患者家属从年轻时就陷入无尽的困扰和恐惧中。
虽然不比英国皇室代言的血友病、韩剧必备二选一的癌症/先心病那样常被用于影视作品，HD也算是电视剧编剧们的杀手锏之一了。在近几年来最热的两部与医学相关的美剧《豪斯医生》和《实习医生格蕾》中都出现了HD，《豪斯》剧中的主要角色之一Dr.13便是尚未发病的HD患者，剧情中她还曾为已经发病的哥哥执行安乐死并因此入狱；《格蕾》剧中则是出现了由戴安·法尔饰演的HD患者。此外，在港剧《法证先锋》中，也曾出现HD。
只是看起来很美——天使综合征
天使是人类幻想出来的最美好的形象之一，他们圣洁、美丽，在云端终日欢笑、歌唱，可是有一种罕见病就叫“天使综合征（Angelman syndrome, AS）”。
AS发病率约十万分之2～4，迄今尚无特效疗法或药物。患者从儿童时期就会发病，表现为发育迟缓、智能低下、语言障碍、运动障碍、癫痫、爱笑等。AS患儿外表特别可爱，常常静静地坐着，脸上挂着甜甜的笑，且肤色和发色略浅，看起来就像是天使一样。加之最早于1965年由英国儿科医生Harry Angelman发现此疾病，因而得名“天使”。
人们早就意识到，AS似乎是一种遗传性疾病，但又不完全遵循经典的遗传法则，只有患儿携带从母亲那里遗传来的突变基因时才会患病。深入研究发现，人类的15号染色体上有一个UBE3A基因，在颅脑组织内，母源UBE3A基因表达活跃，父源UBE3A基因则不表达，而母源UBE3A基因突变则正是AS的病因。基于这一研究结果，科学家们已经致力于研究唤醒沉睡的父源基因的疗法，为治疗AS提供了新的视角。也许在可以预见的未来，AS将不再是患儿及家人无法苏醒的噩梦。
并不淘气的精灵——威廉姆斯综合征
除了天使，精灵也常常出现在各类神话传说之中，他们活泼淘气，喜欢恶作剧，长相有点丑陋又有点俏皮。有一种名为“威廉姆斯综合征（Williams syndrome, WS）”的罕见病，其患儿由于有着相似的面部特征：宽额头、宽眼距、塌鼻梁、朝天小鼻子、较长的人中、大嘴巴、小下巴、大耳朵……酷似文学作品描述的精灵面容，又被称为“精灵宝宝”。
但WS给患儿带来的影响远不仅仅是长得像小精灵而已，心血管病变（主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄）也是WS的典型特征。随着时间推移，孩子还会出现矮小、智力发育迟缓、认知障碍、各种情绪失常、高血钙、糖尿病、消化道问题、口腔咬合障碍、肌肉关节僵硬等问题。
WS的病因在于7号染色体长臂缺失了一些基因片段，使得病童体内弹力蛋白异常，导致一系列症状。大多数WS病例为偶发，并无家族遗传病史，近两年的数据显示，其发病率约为1/7500。目前尚无有效治疗WS的手段，只能针对心脏、胃等器官的症状进行一些“治标不治本”的治疗。
等不到王子的吻——“睡美人病”
在一系列浪漫的王子拯救公主的童话故事中，《睡美人》是最脍炙人口的一个，公主陷入漫长的睡眠，直到王子用真爱的吻把她唤醒。
“睡美人病”的学名是周期性嗜睡-贪食综合征，又叫克莱恩-莱文综合征（Kleine-Levine syndrome, KLS）。其最典型的症状是周期性、发作性的嗜睡，和童话不同的是，KLS的患者以男性青少年居多。
KLS的发病机制目前普遍认为与下丘脑功能紊乱有关。发作时，患者每天睡眠超过15小时甚至20小时，醒来时只是进食和排泄，之后又进入睡眠状态，但并不会出现“尿床”。患者每次发作持续几天到几周不等，发作间隔没有规律，一年中发作最多可达12次，平均2次。大多数患者在发作期间还会出现食欲亢进，快速、大量进食的情况。除此之外，还伴有烦躁、冲动、抑郁、焦虑、思维错乱、健忘或幻觉等种种精神症状。在发作间歇期，患者和常人无异。
由于KLS很少见，尚无大规模人群调查的发病率数据，其病因也还不明确。大多数患者发作前会出现流感样症状，因此有学者指出KLS可能与感染有关，酒精、毒品、颅脑损伤、精神因素等也被认为是可能的诱因。
值得庆幸的是，KLS多为自限性疾病，随着年龄增长，大多数患者都能自愈，不再发作。
被误传的记忆碎片——苏萨克氏综合征
著名导演克里斯托弗·诺兰以执导“烧脑片”闻名，在他的作品中，《记忆碎片》（Memento, 2000）堪称经典。这是一部根据乔纳森·诺兰的短篇小说《Memento Mori》改编而成的悬念影片，男主角因为脑部损伤而患上了“短期记忆丧失症”，从此他只能记住十分钟之内发生的事情。为了替惨死的爱妻报仇，他带着支离破碎的记忆举步维艰地走上了追查凶手的路。
这里还需要提及一部不那么知名的电影——《偷天情缘》（Groundhog Day, 1993）。电影主人公落入了一个陷阱，从此每当他第二天醒来，都是相同的一天：2月2日。这一天过了一遍又一遍，主人公一再遭遇相同的人与事。
2012年2月，向来擅长靠穿凿附会、添油加醋来吸引眼球的英国花边小报《每日邮报》报导了一名患上苏萨克氏综合征的少女，在文中，《每日邮报》用了电影《记忆碎片》的剧照，又把患病少女的症状描述为与电影《偷天情缘》类似。（https://www.dailymail.co.uk/health/article-2104212/Susacs-syndrome-Jess-Lydon-19-loses-memory-24-hours.html)
这则本就不够严谨的新闻，被我国许多网站转载，经过翻译和再次润色加工，终于让苏萨克氏综合征被误传为一种以“只有24小时记忆”为典型特征的疾病，几年来，很多网络写手将其写入小说中，小说中的患者无不表现为只能记住当天发生的事情。
事实上，苏萨克氏综合征（Sucac’s syndrome, SS）的主要临床特征为“脑-眼-耳三联症”：多发性脑病、视网膜分支动脉闭塞和听觉损害。《每日邮报》报导的少女出现记忆障碍情况只是她个人的症状，不具有代表性。脑病的表现还可能是头痛、人格改变、行为古怪、惊厥、意识模糊、肢体活动障碍、言语不清、痉挛等。
SS是一种罕见的脑血管病，1979年被首次报导，1994年才正式命名。SS多见于中青年女性，至今没有发病率数据。其病因尚不明确，病灶位于大脑、视网膜小动脉和耳蜗的微血管。SS一般呈自限性，大多数患者2～4年后自愈，但会留下不同程度的后遗症。人们对SS的研究还非常有限，病因和发病机制都不清楚，目前也尚未找到有效的治疗方法。
恶魔果实与小提琴家——皮肤弹性过度综合征
除了古老的传说和童话，经典的电影和电视剧，许多动漫作品也展现出了非凡的想象力，如今雄踞日本漫画畅销榜第一名宝座的《航海王》（One Piece）便是其中佼佼者。漫画的主人公蒙其·D·路飞因为吃下了恶魔果实“橡胶果实”而变成了橡胶人，在一系列冒险经历中，他的橡胶能力屡次展现惊人的威力。
由于《航海王》大热，曾有一名男子在电视上表演类似于路飞的“能力”——皮肤就如同橡皮筋一样，可以异于常人地拉伸。节目播出后，却有专家指出，这名男子可能是“皮肤弹性过度综合征”患者。
皮肤弹性过度综合征又叫埃勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos syndrome, EDS），是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，以皮肤弹性过高、全身多处关节过度伸展、皮肤和血管脆性增加、创伤后愈合延迟且形成萎缩性瘢痕为特征，发病率约万分之二。EDS尚无特效治疗方法，以预防外伤和对症治疗为主。
人们已经发现至少11型的EDS，其中部分型别还有亚型，各型和各亚型的遗传方式有所不同，多为常染色体显性遗传，其次是常染色体隐性遗传，还有两种亚型是伴X染色体隐性遗传。
18世纪著名小提琴演奏家帕格尼尼便被后人认为是EDS患者，而且其惊人的成就和悲剧的生平，可以说都是由EDS导致的。帕格尼尼的演奏技艺出神入化，简直不可思议，至今无人能望其项背，为小提琴演奏艺术作出了不可磨灭的贡献。从当时留下的文字材料中可以看出，他的身体简直生来就是拉琴的，宽大的胸幅让他可以不使用肩垫和腮托，他的肩膀、手肘和手腕关节异常柔软松弛，使他具备驾驭弓法所需的柔韧度，他的手指极细长，又能高度伸展，令手指能够在指板上异乎寻常地大幅度灵活移动。帕格尼尼可以用四根手指在四条弦上拉出四个八度音，说明他在左手手掌弯曲的状态下，食指和小指的指尖相距20厘米以上。然而，帕格尼尼身体虚弱，疾痼缠身，经常腹部剧痛，最终因喉结核并发喉癌去世，年仅58岁。
除了关节伸展的典型特征，帕格尼尼还符合血管型EDS的合并症症状——反复发作的胃肠道自发穿孔和咯血。同时，他也符合血管型EDS患者的特征性外貌，身材瘦削、大眼睛、鹰钩鼻、薄嘴唇、无耳垂、尖下巴，皮肤苍白褶皱、血管清晰可见。因此，后人推测帕格尼尼罹患的是血管型EDS。
美杜莎or汉库克？——“石化病”
《航海王》中还有一位人气女性角色“蛇姬”波雅·汉库克，她拥有将敌人石化的能力，就像是希腊神话中的蛇发女妖美杜莎。看到美杜莎的人和被汉库克攻击的人都是被瞬间石化，但是现实生活中却有些人忍受着逐渐“石化”的煎熬。
“石化病”学名叫进行性纤维发育不良性骨化症（Fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP），早在1692年就有文献记载。FOP十分罕见，发病率不足百万分之一，全球不到一千例。
FOP患者2号染色体存在突变，导致Ⅰ型骨骼形成蛋白受体异常，从而令骨骼形成信号紊乱，使得患者肌肉、筋膜、韧带等结缔组织逐渐骨化。这些额外多出来的“骨头”蔓延过身体关节，把人紧紧包住，逐渐限制行动，使人慢慢丧失行动能力，最终危及生命。患者通常死于胸壁固定导致的呼吸受限，部分患者因下颌关节僵硬无法进食而死亡。
FOP也同样尚无确切有效的治疗方法，患者的病变发展目前无法阻止，通常到30岁左右时患者将无法行走。如果在新生儿时期早期诊断，采取个性化治疗方案，可在一定程度上避免恶化加重，延缓病变进展。
