继诺华 CAR-T 疗法获得美国食品药品管理局（FDA）批准后，又一基因疗法有望合法化。
美国当地时间 10 月 12 日，FDA 咨询委员会以 16:0 的投票结果，全体支持美国罕见病基因疗法公司 Spark Therapeutics一项针对莱伯先天性黑蒙症（Leber’s congenital amaurosis，LCA）的基因疗法——Luxturna。
FDA 将在三个月内，即 2018 年 1 月 12 日前做出是否批准 Luxturna 在美上市的最终决定。若 Luxturna 获批，这将是美国第一个可矫正遗传性状的基因疗法。
莱伯先天性黑蒙症是一种隐性遗传的视网膜病变，在出生一年内就可发病，随着病情发展，最终导致失明。这是一种罕见病，全球范围内，每 10 万中有 2 至 3 位不幸罹患该病。据统计，中国每 2,000 个儿童中有一位失明者，其中五分之一是莱伯先天性黑蒙症导致。
目前，科学家已陆续发现 20 个左右会导致莱伯先天性黑蒙症的基因，其中较为常见的是 RPE65 基因出现异常。Spark 公司这次获得 FDA 咨询委员会肯定的基因疗法是为 RPE65 基因型莱伯先天性黑蒙症患者量身定做。
“搭乘”安全的病毒载体，正常的 RPE65 基因会进入患者体内，嵌入患者的细胞核中，不断生成具有正常功能的蛋白，解决原先因该基因“罢工”而引起的视力问题。
在 2015 年，Spark 公司公布 Luxturna 的三期临床试验结果。经过临床前、临床一期、临床二期、临床三期漫长的检验，Luxturna 在改善 RPE65 型患者的视力状况上有良好的成绩单。
三期试验的 29 名被试者中，有 27 位的视力得到显著改善，21 位被试者在治疗后一年，仍然有较好的视力。测试视力状况的方式之一，是让患者通过一条布满障碍的道路，看其完成情况。
高昂的研发费用，罕见病较小的潜在市场，注定这项基因疗法的价格不菲。尽管 Spark 公司表示在获得 FDA 最终批准后才会公布定价，但有分析认为，该疗法的价格将超 100 万美元。
8 月底，诺华公司的 CAR-T 疗法获得 FDA 历史性批准，成为首个得以在美国上市的基因疗法，主要用于血液系统肿瘤，定价 47.5 万美元每位，并表示没有效果则不收费用。
Spark Therapeutics 成立于 2013 年，总部位于美国宾夕法尼亚州费城。除了这款被认为胜券在握的基因疗法，Spark 公司还和全球制药巨头辉瑞公司合作，在开发一款针对血友病的基因疗法。
