自闭症的遗传学解释
20世纪70年代，一个研究小组发现同卵双胞胎经常一同患有自闭症。自那以来，研究人员就已经知道自闭症与遗传基因有关，并开始着手研究自闭症的潜在遗传因子，同时加快了dna解码技术在过去十年的发展。
随着这项工作的进展，科学家们已经发现了各种各样与自闭症有关的基因变化。随着科学家深入研究DNA，发现DNA与自闭症的关系就越复杂。
研究人员是如何知道基因与自闭症有关的?
自1977年第一个自闭症双胞胎研究以来，几个研究小组比较了双胞胎的自闭症比率，结果显示自闭症是高度遗传的。当同卵双胞胎中有一个是自闭症时，另外一个有80%的可能性是自闭症。异卵双胞胎中共患自闭症的相应比率约为40%。
然而，遗传学显然不能解释所有的自闭症风险来源。环境因素同样也会影响到自闭症的发生——尽管研究人员对基因和环境的相对贡献存在分歧。一些自闭症的环境风险因素可能同时与遗传因素有关，从而导致自闭症的产生或特征的加强。例如母亲在子宫内的免疫反应或出生时的并发症。
是否存在自闭症基因?
并不存在。与自闭症有关的综合征，都来自于单个基因的突变，包括脆性X综合征和Rett综合症。但是，只有不到1%的非综合征病例来自于单个基因的突变。至少到目前为止，还没有所谓的「自闭症基因」——也就是说，患有自闭症的人不存在一个固定会发生突变的基因。同样也没有一个每次变异都能导致自闭症产生的基因。
尽管如此，与自闭症相关的基因仍然在增长。研究人员已经统计出他们认为与自闭症有强烈关联的65个基因，以及超过200个与自闭症有较弱关系的基因。这些基因中的许多对神经元之间的通讯或其他基因的表达有很重要的作用。
这些基因是如何导致自闭症的?
这些DNA的改变或突变可能导致自闭症的发生。一些突变会影响单个DNA的碱基对。事实上，每个人都有成千上万的遗传变异。在1%或以上的人群中发现的一种变异被认为是「常见的」，这被称为单核苷酸多态性（a single nucleotide polymorphism）或SNP。
常见的变异通常只有微妙的影响，并可能共同作用于自闭症。在不到1%的人身上发现的「罕见」变异往往会产生更强烈的影响。到目前为止，许多与自闭症有关的突变都是罕见的。虽然一些研究正在进行中，但要找到自闭症风险的常见变异要困难得多。
其他的变化，被称为拷贝数变异(CNVs)，显示为长链DNA的缺失或重复，这一变化通常包括许多基因。
但是导致自闭症的突变可能并不全是基因，因为这些基因才占不到2%的基因组。研究人员正试图深入研究剩下的98%的基因组，以寻找与自闭症有关的异常。到目前为止，这些剩下的区域还不清楚。
所有的突变都同样有害吗?
没有。即使是在单核苷酸多态性（snp）中，在分子水平上，突变的影响也可能不同。突变可能是有害的，但也可能是良性的，这取决于它们改变的相应蛋白质的功能。例如一种无义突变，即将蛋白质中的一种氨基酸交换为另一种，如果这种替代没有显著改变蛋白质的功能，它可能是良性的。但是，如果一种无意义的突变会在基因内插入一个「停止」符号，导致蛋白质生产提前停止，导致产生的蛋白质太短，功能上也很差，那这就是一个有害突变了。
人们如何获得突变?
大多数突变是由父母遗传的，它们可以是常见的，也可以是罕见的。突变也可以在卵子或精子中自发产生，因此只存在于孩子身上而不是在她的父母身上。研究人员通过比较患有自闭症的人与未患自闭症的家庭成员的DNA序列，可以发现一些罕见的「de novo」突变。在受孕后产生的自发突变通常是「马赛克」一样的影响不清晰的突变，即它们可能只会影响身体中的一些细胞。
遗传学能解释为什么男孩比女孩更容易患自闭症吗?
也许。自闭症女孩似乎比自闭症男孩拥有有更多的突变基因。而患有自闭症的男孩有时会从正常人的母亲那里遗传基因突变。总的来说，这些结果表明，女孩可能对导致自闭症的突变有某种抵抗能力，并且需要更大量的遗传基因突变。
是否有一种方法来测试孩子出生之前的突变?
临床医生通常会对正在发育中的婴儿的染色体进行筛选，以识别大的染色体异常，包括CNVs。有一些与自闭症有关的症状，如脆性X综合症就能被诊断出来。但是，即使一个发育中的婴儿有这些罕见的突变，也无法确定他是否会被确诊为自闭症。
