人类基因突变被看做是与生俱来的，并且会伴随人的一生。有一些基因突变是很明显的，刚看到他的时候也就发现了，可是有些基因突变是可以隐藏起来的。有一些基因突变会随着人类的年龄增长而愈演愈烈，而有些是会导致人类死亡的。
无脑
无脑儿是神经管畸形的一种。神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。尤其在胚胎期第三、第四周时，对神经系统的影响很大，因为神经管不能完全闭合，使脑暴露于羊水中，导致神经组织退化。容易造成畸胎。无脑的婴儿的大脑和小脑部分通常缺少头骨，使他们失明，聋哑，无法获得意识。具有这种状况的婴儿通常是在几周内死亡。无脑畸形与B9或叶酸缺乏有关。补充叶酸可以将机会减少约50％。无脑病是相当罕见的，只有大约三万分之一。
龙虾爪
先天性缺指也被形象地称之为“龙虾爪综合症”，患者的一些手指或者脚趾缺失，或者并在一起，好似龙虾的爪子。先天性缺指由一系列遗传因素所致，除了影响形象外，通常不会对生活产生太大影响。法国黑金属乐队Noctural Depression的吉他手以及国际象棋冠军米哈伊尔-塔尔都患有这种疾病。这主要是一种常染色体病症，这意味着突变的基因由传播导致的。无论孩子性别如何，父母都有50％的机会将突变的基因传给小孩。对于先天性的缺指畸形，在治疗的时候最好是能够根据他具体的情况来选择合适的方式，最好是能够在最佳的治疗期采取手术的方法进行治疗。
美人鱼综合症
美人鱼综合症是一种超少见的先天性下肢畸形症状，男女比例为27∶1。每6到10万人之中，只有1个人会得，而且通常患有这种疾病的人不是夭折就是直接死去，关于其病因至今仍是个谜，但医学专家认为可能和遗传基因有关。然而基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。
多毛症
多毛症是指汗毛密度增加变长变多，超过正常生理范围，一般表现为面部、阴部、腋下、腹、背及四肢体毛明显增多增长增粗而黑。多毛症可因血浆睾酮水平升高，或睾酮在毛囊中转化为二氢睾酮增多所致。有家族性遗传性多毛症的女性患者中，其体毛比正常人略多，细而长，分布如男性，可能系毛囊对雄激素比较敏感，受体丰富，对体内正常量雄激素或外源性小剂量雄激素均能引起多毛症之故。
早衰症
800万的孩子中会出现一个，本病的特点是身体皮肤和内脏器官的过早老化引起不可逆转的变化。这些人的平均寿命只有13岁。已知患早衰病活得最长的是45岁，在日本。患者样貌像老人 衰老过程较正常快5-10倍。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。（科技新发现 康斯坦丁/文）
