今天是世界血友病日，对于血友病你了解多少？其实，血友病是一种Ｘ染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病Ａ和血友病Ｂ，两者都是由相应的凝血因子基因突变引起，前者表现为凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）缺乏，后者表现为凝血因子Ⅸ（ＦⅨ）缺乏。
血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。女性常常是携带者（46:XX），而男性是患者（46:XY），女性患者极为罕见。
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为什么血友病患者容易出血不止？
血友病患者轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生出血；重型患者自幼即有出血，可发生于身体的任何部位。
血友病患者由于缺乏凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）或者凝血因子Ⅸ（ＦⅨ）。一旦发生出血，血液不能及时凝固，不能阻止进一步出血。
凝血因子共有上表所示的14种，图片来源作者
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血友病主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和/或假肿瘤形成，严重的可危及生命。
血友病怎么治疗？可以治愈吗？
血友病作为一种遗传病，到目前为止，没有根治的办法。
血友病患者应避免肌肉注射和外伤，禁服阿司匹林和其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板聚集的药物。若有出血应及时给予足量的替代治疗。患者应尽量避免各种手术，如果必须要做手术，应进行充分的替代治疗。
血友病Ａ的替代治疗：首选基因重组ＦⅧ制剂或病毒灭活的血源性ＦⅧ制剂，无条件者可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。ＦⅧ在体内的半衰期为８-12ｈ，要使体内ＦⅧ保持在一定水平需每８-12ｈ输注１次。
血友病Ｂ的替代治疗：首选基因重组ＦⅨ制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，无条件者可选用新鲜冰冻血浆等。ＦⅨ在体内的半衰期约为24h，要使体内ＦⅨ保持在一定水平需每24h输注１次。
如果采用为患者定期输注浓缩凝血因子的预防疗法，即使是重度血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活，但由于浓缩凝血因子十分昂贵，很多患者只能在发生出血后输注浓缩凝血因子。
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血友病是怎样遗传的？
1、血友病A型患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。
２、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50％可能为血友病A，女儿50％可能为携带者。
３、血友病A型患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50％，所生儿子患血友病的可能性占50％。
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４、男女都为患者结婚，其所生子女均为患者。
血友病B型患者遗传方式和血友病A型相似，血友病B型患者的女儿均为携带者，儿子为正常人。
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另一半是血友病患者，能与其生孩子吗？
那么，如果另一半是血友病患者或基因携带者，能与其生孩子吗？答案是：结婚是可以的，但生孩子需要慎重。
血友病通常是通过父母一方的遗传基因传递给下一代。比如，某男性血友病人会将血友病基因传给他所有的女儿，但不会传给他的儿子。他的女儿带有血友病基因后，当其生儿育女时，她有二分之一的机会把血友病基因传递给孩子，如果她把该基因传递给儿子，那儿子就肯定会患血友病，如果该基因传递给了女儿，那么女儿依然会是血友病基因携带者。
如果非常想要生孩子，夫妻双方生育之前可以进行基因筛查鉴定，这样就能提前找出夫妻一方身上的血友病元凶——致病基因，然后采取选择性妊娠，避免生出血友病患儿。
编辑：鲁凡英
（专家：吕范永，河北燕达陆道培医院血液科副主任医师，科普中国微平台原创首发）
