你在小说中读到过身患血友病的主角吗？你听说过有一种病人叫瓷娃娃吗？你记得电影《黑客帝国》中的白化病双胞胎吗？你知道有一种贫血叫地中海贫血吗？这些让你耳熟、眼熟的疾病都是罕见病！
血友病
在我国，血友病的发病率为5~10/10万人。血友病被定义为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后的出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。因此，血友病人又被称作玻璃人。因为他们脆弱得就像玻璃。不管是外伤还是手术，严重的人甚至在剧烈活动之后也会发生自发性出血的情况。典型的血友病患者经常在幼年就会发病，自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止。
地中海贫血
这种疾病在我国两广地区发病率稍高，但在其他地区仍然非常罕见。地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里很容易溶解、破碎，形成慢性、遗传性的贫血。重型地中海贫血如不治疗，患儿大多于5岁前死亡。而目前治愈重型地中海贫血的唯一办法就是造血干细胞移植。如果不手术的话，地中海贫血患者需要每个月定期输血来确保机体正常运转。但由此也带来了另外一个问题，血液里面过量的铁代谢不掉，沉积在脏器里，会导致心肺功能衰竭、肝脾肿大等，严重影响生长发育。因此，这些患者在治疗时常常出现这样一个现象：一边输血，一边排铁治疗。要确保有生活质量地活到30岁，光输血和排铁的费用加起来要300万～400万。
成骨不全症
这种疾病是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为瓷娃娃，因为咳嗽一下就有可能让他们骨折。
全人类各种族内男女均有成骨不全症患者，其总发病率约为1/10000～1/15000，全球约有500万名成骨不全症患者。虽然目前中国大陆尚无任何研究数据，但按照以上比例估算，目前应该有10万人左右。疾病的表现通常为巩膜呈现蓝色、紫色或灰色；全身多处频繁骨折；进行性骨变形，长骨短且弯曲，造成身材极度矮小；脊柱倾向弯曲，牙齿硬而易脆等症状。服用钙剂、穿戴辅助设备预防骨折、接受手术固定骨骼等都是治疗瓷娃娃的手段。
白化病
我国白化病的发病率为1/15000，这是一种隐性基因遗传疾病。正常人体内能生成酪氨酸酶，这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素，分布在人体的皮肤、毛发、眼球等部位，可阻挡强烈的阳光照射，对紫外线起一定的防御作用。白化病患者的常染色体上，负责制造酪氨酸酶的一对基因出了问题，使他们的体内不能制造这种酶，也就无法将酪氨酸转变成黑色素，因而出现白头发、白皮肤等一系列“白化”症状。
除了异常的白，患者还对紫外线非常敏感，从而更易患皮肤癌，眼部的白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减少、并引起视网膜中央发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退，甚至双眼视力丧失。目前没有治疗方法，患者只能做好保护工作，尽量少晒太阳，一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。
摘自《健康之家》杂志 文/欣欣 编辑/吴君
