从发病率约为1/15000的囊肿性纤维化症、血友病和安吉尔曼综合征，到发病率为百万分之一的极为罕见的奥皮茨三角头畸形综合征，都是罕见病。大多数患者从儿童时期开始起病，罕见病患儿的父母可能会由于悲伤而受到孤立，患者长大后往往觉得自己因为罕见病不能被社会接受。欧洲罕见病组织的通讯联络主管Paloma Tejada说，“他们必须走出去”，可首先我们必须认识这些疾病和患者并且接受他们。你会发现，罕见病占人类全部疾病的10%，其中很多疾病你听说过，你身边的人甚至就是患者，绝非你想象得那样罕见。
被抛弃的患者
已被认知的罕见病有5000~6000种，我国就有一千多万患者，这不是一个可以忽略不计的群体，可他们却面临着没有药物，或者药物昂贵的问题，许多人只能选择放弃治疗。
医学的弃儿
对常见病，医生拥有丰富的临床数据和经验，有治疗的标准流程，有不同的药物和手术方案可以选择。但是，罕见病患者长期面临着缺医少药的困境。各国对于罕见病的定义不同，绝大多数的罕见病发病率为每1万人中有1人。一些罕见病甚至只有几名患者，他们光是确诊可能就已经跑了许多医院，要获得有效的治疗就更不易了。各国政府和研究机构更愿意把大量的经费和资源都投入到如心血管疾病、糖尿病、阿兹海默症等常见病的研究中，毕竟，同样的投入让千万人受益还是几个人受益，前者是更为合理和经济的选择。即使是在经济发达的欧盟，27个国家中，竟然也没有一个国家希望治疗一切罕见病。大多数罕见病患者变成“医学的孤儿、弃儿”。
并非真的罕见
对“少数”的罕见病患者，我们真的应该视而不见吗？他们绝对不应该是被忽视的少数。欧盟有3600万罕见病患者，在美国有3000万罕见病患者，我国也有1000万~1300万的罕见病患者，极有可能还有很多漏诊的患者。已被确认的罕见病有5000~6000种，占世界疾病的10%。看到这些数据，我们会发现，罕见病并不是那么罕见。然而，种类繁多的罕见病中仅有不到5%能够得到有效治疗，并且其药物十分昂贵，许多患者及其家庭都无法负担。除了数量上不“罕见”，很多罕见病其实都是我们听说过的，例如唐氏综合征、血友病、某些癌症的亚型都是罕见病。
与罕见病抗争
由于大多数罕见病都是先天疾病，所以筛查是最为有效的预防方法。除了在怀孕早期通过羊膜穿刺进行筛查，还可以在新生儿出生后进行血检，尽早查出罕见病和进行治疗，能够让伤害降至最低。大众、各类机构和组织对罕见病和患者的关注也至关重要。以“冰桶挑战”为例，参与者在美国的社交网站上接受被冰水浇遍全身的挑战或者给渐冻人捐助100美元，然后再向自己的朋友发出新的挑战。“冰桶挑战”在网络上如此接力下去，最终募集到了超过1亿美元的善款。接受挑战的名人包括奥巴马、比尔·盖茨、篮球明星科比等等。这项运动后来传播到世界多个国家，我国的获捐方瓷娃娃罕见病关爱中心也收到了140万捐款。公众因此认识到了一种名为渐冻症的罕见病，而患者也能够因此获得帮助。
别让他们孤身作战
正是因为罕见病患者“孤苦无依”，所以更应该团结起来。一些帮助罕见病的民间组织，例如瓷娃娃罕见病关爱中心给脆骨病患者提供了各种帮助，让患者及其家属聚集在一起交流。可这样的机构实在太少，还有很多罕见病患者仍然孤立无助，即使有药物，很多也是不在医保范围内的昂贵进口药物。即便是受到关注较多的PKU疾病，北京的患儿也只能免费领取定量定额的特殊蛋白粉到6岁，之后他们需要自己承担每个月高达数千元的特殊食品费，否则普通的食品将损害他们的大脑。
为什么关注罕见病
罕见病虽然患病人数少，可有一些仍然被大众知晓。有的罕见病是靠政府的政策被人熟知，例如许多省市开展了新生儿PKU筛查，让许多新手妈妈了解了这种疾病；有的罕见病是因为有著名的患者或者公益推广活动被大众知晓，例如渐冻症；还有的罕见病因为其药物高昂的价格被人记住名字，例如LPLD的药物标价为110万欧元，给人留下了深刻的印象。不论是因为什么而关注这些罕见病，这是了解和伸出援手的开始。
摘自《健康之家》杂志 文/欣欣 编辑/吴君
