有时候，坏运气会带来灵感。发表在《临床研究杂志》（Journal of Clinical Investigation）的一项新研究让人类在认识哺乳动物大脑如何控制青春期上迈出了重要一步——多亏了一对同时患有罕见病的兄弟。
卡尔曼综合征是一种非常少见的染色体异常，能够阻止或延缓青春期的到来，通常还伴随着嗅觉缺失。两个症状都由缺少一种首先在鼻子中被唤起的神经元所引起：丢失嗅觉器官的神经元导致嗅觉缺失，也会让促性腺激素释放激素（GnRH）影响性发育。
通常情况下，神经细胞会分泌GnRH并让它们在大脑内游走，直到找到正确的位置——下丘脑。一旦到达那里，这些脑细胞就会掌控生殖系统，在青春期并空着打开控制成年人性特征的激素分泌开关并在成年时期控制人体的子宫或睾丸。
但卡尔曼综合征患者体内找不到GnRH。之前人们一直认为，患有卡尔曼综合征的人是由于基因突变导致GnRH找不到到达下丘脑的路。但新研究显示，至少对这对兄弟来说，问题是细胞不合时宜的死亡而不是找不到路。
通过分析兄弟二人的基因，研究者们发现了一种叫做脑信号3E（SEMA3E）蛋白质的突变。它是一个单一的分子，在大脑发育中承担“摇旗指路”的工作。它能触发血液器官的发展和神经细胞的迁移，但研究者们在棉纸培养皿和小鼠实验中发现，当面对GnRH，SEMA3E做的是完全不同的工作。
拥有和两兄弟相同SEMA3E变异的小鼠，GnRH并没有在鼻子和下丘脑之间迷路，顺利进入了正确的脑区。但一旦到达那里，它们即刻死亡。没有任何东西攻击它们或杀死它们——不知道为什么，它们自我毁灭了。
在正常的小鼠体内，SEMA3E的作用正是防止GnRH自我毁灭。研究者说，他们还不知道脑细胞是如何在下丘脑合成SEMA3E的，但正视有了它，才防止了GnRH的自我毁灭，让你顺利地经历青春期，成为真正的“成年人”。
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