据英国《每日邮报》8月20日报道，印度八岁男孩儿卡里姆(Kaleem)罹患怪病，其双手比自己的头还要大，每只手的重量达到了8公斤，医生们对此束手无策。
八岁本该是天真烂漫的年纪，但卡里姆却因此而烦恼，因为他有一双巨手。“我不能上学了，因为老师说同学们会对我的双手感到害怕。”小卡里姆说道：“有很多人因此欺负我打我的手”。
如此一双巨手，给小卡里姆的生活自理也带来了困扰。他说：“我很难穿上衣服系上扣子。”而他现在最大的愿望就是能够让医生治疗他的双手。 面对孩子的困苦，卡里姆的父母也十分痛心。
里姆一家住在印度的南部，母亲说自打出生起就觉得孩子的手就是正常婴儿的两倍大小。面对儿子不断生长的大手，这个每个月收入只有15英镑的家庭因高昂的治疗费陷入了困境。
然而面对这种医学界的罕有情况，医生们也十分困惑，他们无法解释产生这种现象的缘由。
当然也不是全没有希望，古尔冈的儿科大夫丘格对此表示自己遇到过类似的情况，他认为如果年轻人患有淋巴管瘤，或者错构瘤都是可以得到治疗的。这使得卡里姆一家又燃起了希望，父亲表示说：“我相信，总有办法使我的儿子过上正常人的生活。”
科学认识先天性巨指畸形
先天性巨指 ( 趾) 畸形是一种罕见的先天性畸形，由Von Klein于1824年首次提出，1967年Bar-sky首次对该病进行了大样本的回顾报道。该病以手指或足趾软组织和骨的过度生长为特征，可发生于单个或多个指 ( 趾) ，在四肢先天性畸形中的发生率较低，先天性巨指在上肢先天性畸形中所占比例约为0.9%，先天性巨趾畸形发病率约为1/18000，男女发病率无显著差异，无家族聚集现象。迄今为止，关于先天性巨指 ( 趾) 畸形的发病原因仍不明确。
主要病征
先天性巨指 ( 趾) 畸形以手指或足趾软组织和骨的过度生长为主要特征，主要包括皮下脂肪、肌腱、神经、脉管、指 ( 趾) 骨等全部间叶组织的畸形肥大。但并非所有指 ( 趾) 的局限性肥大都称为先天性巨指 ( 趾) 畸形，其他如局部血管瘤、Olllier病、Maffucci综合征和Milroy病都可造成指 ( 趾) 局部单一组织的增生形成“假性巨指 ( 趾) ”。大部分的先天性巨指 ( 趾) 畸形为单发症状，不伴有其他畸形，但在部分罕见的疾病如Proteus综合征、Klippel-Trenauany综合征、CLOVE综合征中，巨指 ( 趾) 可作为症状之一表现出来。
发病机理
先天性巨指 ( 趾) 畸形的发病机理目前仍不明确，该病无明显遗传因素，染色体研究未发现异常。Moore于1942年首先提出巨指畸形常伴有周围神经的病理改变，手术时可见巨指的增生组织内有显著增长扭曲似曲张静脉的指神经"因此有假说认为它是一种分布于神经末梢区域的神经诱导的病理改变。Allende认为此病和多发性神经纤维瘤有关，因部分先天性巨指 ( 趾) 畸形患者同时伴有皮肤咖啡牛奶斑、脂肪瘤及其他神经纤维瘤病的临床表现，Gupta亦报道约1/3的先天性巨指畸形患者伴有多发性神经纤维瘤的改变。1987年Keret等曾报道一个同时患先天性巨指和巨趾畸形的病例，其巨指中有神经受累现象，而巨趾中却没有发现类似的神经异常，提示巨指和巨趾的发病机理可能并不相同。然而，Syed等认为尽管巨指和巨趾的病理特点可能不同，但其疾病机理一致: 局部生长抑制因子缺乏或生长因子过度表达，导致手指或足趾神经损害和脂肪、纤维组织过度增殖。
还有一种观点认为先天性巨指 ( 趾) 畸形是脂肪瘤退变的一种过程，脂肪组织的异常蓄积是本病最明显的特征，其脂肪小叶很大，浓密固定且难以去除，肥厚的脂肪还浸润深层组织。此外，已有巨指 ( 趾) 畸形伴小肠脂肪瘤的病例报告。
目前关于本病的分子机制研究已有一定进展，2012年Frank等首次发现先天性巨指 ( 趾) 畸形的病变组织中多效蛋白 (pleiotrophin，PTN) 高表达，而PTN 作为一种促生长细胞因子能促进局部组织的生长。Rios等采用全基因组测序发现了6名先天性巨指 ( 趾) 畸形患者病变组织PIK3CA( R115P) 基因突变，而这些突变在患者的血DNA中并未检出。并据此认为先天性巨指 ( 趾) 畸形是由局部组织PI3K/AKT细胞通路过度激活所导致的，且可能与其他过度生长疾病有相同的基因与生化基础。
临床分型
1967年Barsky在总结相关文献的基础上将先天性巨指 ( 趾) 畸形分为两种类型: 一种是静止型，即肥大出生时已伴有，但与其他手指或足趾呈比例关系增长; 另一种是进展型，亦为出生伴有，但肥大指趾) 的生长速度远远超过正常手指或足趾。部分病人可于出生时并不明显，而在某一特定时期明显增大。
顾玉东等提出以巨指体积对先天性巨指畸形进行临床分型，轻型: 为正常指体积的2倍以内; 中型: 为正常指体积的2-5 倍; 重型: 为正常指体积的5倍以上。
临床治疗
目前对先天性巨指 ( 趾) 畸形尚无统一的治疗指南，手术的原则是修复患指 ( 趾) 的外形与功能，对于儿童患者应控制其继续生长。临床上由于巨指和巨趾的病理学特点不同，且患者对手指和脚趾的外观和功能要求不同，因此对巨指和巨趾的治疗应区别对待。巨指的治疗目的主要是修复畸形手指的外观，同时强调保留指尖感觉和掌指关节的活动。因此治疗必须考虑多方面因素，比如巨指的类型、进展程度和年龄等。轻型者以软组织 ( 皮肤、脂肪、神经、血管等) 切除术为主。中型者以骨组织 ( 骨骺或骨) 切除手术为主，重型者以截指为主。而巨趾的治疗目的则相对简单，主要是形成无痛的、美观的可以舒适穿鞋的脚。巨趾的常用治疗方法有： 软组织切除术、骨骺遏止术、截骨术、趾列切除术等。
