地中海贫血，又称海洋性贫血，因最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现，故称地中海贫血，是一种遗传性疾病。全世界约有3.5亿人为地贫基因携带者。可以说是全球人群中发生率最高、危害最严重的遗传病之一。2008年WHO全球血红蛋白病流行病学报告中指出，每年约有56 000例重型地中海贫血，其中一半以上需规范输血才能存活，约十分之一重型地中海贫血患者死亡。
如果你有这样的疑问，说明我们都是幸运的、健康长大的。但还有大量的地贫患儿无法长大，需要我们关心、帮助。甚至为了我们自己的后代，都需要进行地贫的筛查。
地贫孩子什么样？
1. β地中海贫血
重型
患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。
患儿常并发气管炎或肺炎，还会并发一些其他疾病，其中最严重的是心力衰竭，它是导致患儿死亡的重要原因之一。如不及时治疗，多于5岁前死亡。
中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。
轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，与正常人无异，易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
2. α地中海贫血
静止型and轻型
常常无症状。
血红蛋白H病
大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
Hb Bart's胎儿水肿综合征
胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
艰难的治疗
目前造血干细胞移植是国内外治愈重型地贫的唯一途径。
对大多数患儿来言，规范性长期输血和去铁治疗是治疗本病的关键措施。遗憾的是，仍有九成以上的患者没有接受规范的治疗，而且，长期治疗对患儿家庭也是不小的负担。因此，最有效的措施就是预防：即通过产前检查避免诞生地贫儿。
如何避免地贫儿
对于都是轻度地贫的夫妻双方来言，也不用担心生不了健康宝宝，这个时候产前诊断就会起很大作用了。
孕妇可以在怀孕14-21周做产前诊断，在B超引导下抽羊水做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或者轻度，就可以放心生育了；如果是重度，则建议及时引产。怀第二胎时，也要做产前诊断。如果怀孕超过21周，建议做胎儿脐带血地贫基因检测。
一般若夫妻双方都不是地贫基因携带者，他们的下一代也不会有这种基因；
夫妻双方有一方是地贫基因携带者，另一方正常，他们的下一代有50%的几率成为地贫基因携带者；
夫妻双方都是地贫基因携带者，他们的下一代有25%的几率是正常的，50%的几率成为地贫基因携带者，25%的几率患上重度地贫。
检测报告怎么看
一张血常规报告大概长这样：
那这么多项目，怀疑地贫应该注意哪些？
一般要关注一下红细胞平均容积、MCH（平均红细胞血红蛋白浓度），这两项低于正常范围的话，怀疑地贫，但还需要去做进一步检测。
进一步检测一般会拿到下面这样的报告：
地贫患者的红细胞脆性会变大（图中红细胞脆性的值会低于正常范围），HbA2值会降低。
但是医学是极其复杂的，关于疾病诊断，具体结果还是要听医生的判断。而今的体检报告也都有专业的解读与指导意见，请家长们听从医生的指导，不要耽误病情。以上内容仅供参考。
为了下一代的健康，请各位准父母认真对待地贫，做好产前诊断，避免“地贫儿”。希望健康的你，多关注地贫儿，献血、配型或是捐赠，让更多地贫小朋友能够“站住”、长大。
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