近些年来，不少影视作品（如曾经斩获多项大奖的《我是男孩，也是女孩》）之中都出现了一个全新的群体——“双性人”，他们虽然从外表上看仅仅像是普通的男性和女性，但却同时拥有男性和女性的性征，这不仅仅为他们的生活带来了无数困扰，也令他们经常成为歧视的受害者。不过，影视作品中所描述的“双性人”，在现实中是否存在？如果真的存在这样的一个群体，那么他们的生活要怎样才能够重回正轨？其实，这些问题在如今，已经有了明确的答案。
为什么说“男女有别”？
从小到大，估计每个人都听了很多遍“男女有别”这个词，却少有人知道男性和女性之间的差别究竟从何而来。事实上，男性和女性在生理上的诸多差别，都来源于性染色体的不同——女性的性染色体为两条X染色体，而男性则为一条X染色体和一条Y染色体，正是那条仅在男性之中出现的Y染色体，决定了“男女有别”的命运。
在人类的胚胎初期（胎儿8周之前），胎儿发育并不会产生性别差异，此时胎儿体内虽然存在原始性腺组织，但该组织并没有进一步分化，因此胎儿的性腺仍是“一张白纸”。但第8周可谓是一个性别分化的“分水岭”：男性胎儿的睾丸将在第8周开始发育，并在第10周产生较为明显的睾丸组织（此时胎儿的性别即可通过B超加以鉴定），胎儿体内的女性原始性腺（苗勒管，该组织发育后产生女性的子宫、阴道等组织）也会随之“隐退”；但女性胎儿在这段时间内，也会相应地发育出卵巢，在卵巢的“指挥”下，男性原始性腺（沃尔夫管，该组织发育成男性外生殖器）会逐渐消失，仅残留有一个代表“它曾经来过”的无用组织。
关于性别决定，其实在很长一段时间内，尽管科学家们已经能够通过各种手段观察到人类等哺乳动物胎儿的性腺发育，但这一过程背后的机理却没有人能知道。而在20世纪90年代的一系列实验之中，科学家发现了决定性别的最重要基因SRY（Y染色体性别决定区）。
存在于Y染色体上的SRY基因，会在男性胎儿发育的第8周启动表达，从而指导胎儿的睾丸发育，而一旦睾丸发育完成，身体即会意识到“胎儿性别为男性”，从而启动男性性腺发育（在雄激素的作用下完成）并“指挥”苗勒管的退化（在抗苗勒管激素的作用下完成）。而倘若胎儿机体不存在Y染色体，没有表达SRY，那么胎儿将会按照人类性别分化的“默认剧本”——性腺分化为卵巢，胚胎发育为女性个体——来完成性别分化过程。也就是说，人类的胚胎在“默认情况”下将统一发育为女性个体，但Y染色体上SRY的存在“打破了江湖规矩”，从而使含有Y染色体的胚胎均发育为男性个体。
“双性人”又是如何形成的？
通过上面所介绍的胎儿性别分化过程，我们不难发现，胎儿的性别分化依赖于基因的调控和诸多激素（如雄激素、抗苗勒管激素）的参与。也就是说，如果这些环节之中的任意一个出现了异常，那么胎儿的性别分化过程将无法顺利完成，有些时候这会导致特定性别的个体出现性征异常（如生殖器缺陷），但有些时候，这些错误将会使个体同时发育出男性和女性的性征，从而使其成为“双性人”。
尽管不少针对性别分化过程所出现的异常的词汇已经沿用多年，但基于部分词汇可能会具有歧视意义（如“阴阳人”），或是给患者造成不安（如“两性畸形”），因此医学界目前将这一情况用不具偏向性的词汇“性分化障碍（DSD）”所指代。一般情况下，DSD主要可以分为以下几类：
性染色体DSD：此类患者体内的性染色体数目或种类出现异常，从而导致性别分化出现异常，例如女性缺失一条X染色体，将会导致个体不孕（性腺发育不全）、内分泌异常（身高异常等）等情况，而男性多了一条X染色体，又会使其男性性征和性腺出现异常。除此之外，部分性染色体DSD患者体内的不同细胞具有不同的性染色体（如一部分细胞性染色体为XY，另一部分则为X或XX），此类患者将会同时具有男性和女性的性征，也就是传统意义上的“双性人”（医学上称为卵睾DSD）。
46，XY DSD：此类患者的染色体性别为男性（即性染色体为XY），但身体在胚胎期由于某个环节异常而导致性腺功能异常，或是性别特征模糊不清。例如某些患者体内的雄激素受体（负责接收雄激素刺激的“信号站”）出现异常，体内的雄激素无法发挥作用，那么他的性别分化将会同女性一致（因为雄激素在人体内可以转化为雌激素），但性腺仍为睾丸。还有一些患者体内合成雄激素的途径发生异常，那么他的性别特征也会因此而模糊。
46，XX DSD：此类患者的染色体性别为女性（即性染色体为XX），但性腺发育或是性激素方面的异常，会使得她们的性别特征模糊，或是表现为不孕。此类疾病的典型案例为先天性肾上腺增生，该病患者肾上腺功能的异常（在女性体内，肾上腺也有合成雄激素的作用）会导致体内雄激素含量异常升高，患者在出生时即有明显的女性男性化特征，同时还会伴有肾上腺激素失调相关的疾病。
不过值得注意的是，尽管某些情况下的DSD患者会同时具有男性和女性的性征，但这可并不意味着他们是严格意义上的“双性人”这是因为男性和女性的性激素的效果能够互相“抵消”，而人体内性激素的分泌难免会有一方占有优势，所以患者最终将会表现出性激素占优势的性别，而不会同时“真正”具有两种性别（即倘若患者精子生成正常，那么他将不具有排卵能力，反之亦然）。
“双性人”谜题如何解？
随着医学的发展，DSD这类特殊的群体也不必再像以往一样，因疾病而感到困惑、迷茫。在不少国家和地区，医院都有着一定的处理DSD患者的经验，通常，绝大多数因DSD而性别特征模糊的患者会在专业人员的心理疏导和帮助下，决定日后所认同的性别，并且以此性别为基础进行手术和药物治疗，他们往往可以通过这样的手段重新回归正常生活。
除此之外，DSD患者能否融入当今社会，也是一个很大的问题。在某些地区的社会风气之中，DSD患者经常难以得到社会的接纳，这既有可能妨碍DSD患者接受治疗，更有可能打乱他们在治疗后的新生活。因此，在社会上对DSD进行足够的科普，以让他们能够更好地重返社会，同样十分重要。
