10月31日，前河南女排队长、朱婷的河南队队友、曾入选过中国女排的霍萱，因突发心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。霍萱曾经在2008至2009赛季加盟过北京女排，随北京女排征战过女排联赛。1988年出生的她，身高1.90米，曾是河南女排的绝对主力兼队长，主攻、副攻、接应多个位置都能打，技术非常全面。2009年霍萱首次入选国家集训队，但并没有出过场。因身体一直不好，霍萱不到25岁就退役。但是，她还是没能抗争过病魔，因心梗不幸去世。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，是被称为“天才病”的马凡氏综合征。
什么是马凡氏综合征？为什么被称为“天才病”？
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 属于一种先天遗传性结缔组织疾病, 为常染色体显性遗传, 有家族史。马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病（存在于常染色体上显性基因引起的遗传疾病），具有家族遗传特点，男女发病机率相等，垂直传播，代代发病。如患者与一正常人结婚，所生子女一半为正常人，一半为患者。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4～12.7/10万。85%患者属遗传，患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道, 故以其名字命名。
马凡氏综合征患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，这就像是上天赐予他们的礼物，使他们在很多领域都是“天才”一般的存在，但似乎是对他们开了一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早收回，天才陨落，令人无限痛惜！
马凡氏综合征有哪些表现？
1 骨骼肌肉系统
主要有身材高而细, 四肢细长, 蜘蛛指(趾), 双臂平伸指距大于身长, 双手下垂过膝, 下半身比上半身长。头颅长且窄, 头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不发达, 胸、腹、臂皮肤多皱纹。足部明显外翻, 个别患者有杵状指畸形。韧带和关节松弛, 肌张力明显减低, 关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨, 有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯, 常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。从这些对身材的大量词汇中可概括为瘦高长指，骨骼奇异。
2 眼和面部
主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。
3 心血管系统
心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。以及可合并各种心律失常，如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，这是急性的，也是导致死亡的主要原因。
4 其他异常
还可以有其他一些异常，如牙齿细长，第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是形成主动脉瘤。根据骨骼、眼睛、心血管所表现出的三个主要体征和家族史就可以诊断本病。
如何预防和治疗？
马凡氏综合征作为一种遗传性疾病，如何预防？从个体角度而言，为避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生通常采取的措施包括：婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
对于有疑似马凡氏综合征临床表现的，应该排查家族史，并进行相关检查，包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片，必要时行胸腹动脉核磁检查。早发现早治疗。
一旦出现大血管病变所导致的主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等，可通过人造血管置换术等外科手术来治疗。但是否需要手术应视具体病情而定。若出现主动脉瓣重度关闭不全或主动脉夹层分离等严重病变，不手术，自然存活期是很短的。故一旦手术指征明确，应及早手术治疗。
耶鲁大学约翰·埃尔弗特里亚德斯教授曾提出，在手掌平放的情况下，看手指是不是超出了手掌的长度，或者当手指交叉放在手掌上时，指甲根部超过手掌边缘很多，那就可能是马凡氏综合征或另一种相似综合征的体征了。
延伸阅读
猝死，运动员之殇
●1984年，身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死。
●1986年1月24日，世界女排明星海曼在日本一场联赛中因马凡氏综合征造成的心脏大动脉血管破裂去世，年仅31岁。
●2001年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚因马凡氏综合征猝死。
●2009年，身高2.12米的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。
●2012年，年仅24岁2.18米的前辽宁男篮球员张佳迪，因心脏病突发抢救无效去世，据称他患的也是马凡氏综合征。
近二十年来，各国运动员猝死的事件不断发生，引起国内外专家的高度重视。运动队在选取运动员时严把体检关也是预防猝死的重要环节。众所周知, 身高在各运动项目的选材形态测量中是一重要指标, 目前国际体坛大多数项目身高趋向高大化, 而这一趋势不仅体现在传统强调空中优势的篮、排球等项目, 而且越来越明显地体现在田径、游泳等项目中。然而高身材运动员中仅无内分泌等异常的生理性高身材才是诸多项目真正需要的。
编辑：纪阿黎
（专家：曹瑞华，解放军总医院老年心血管内科主治医师，医学博士，科普中国微平台原创首发）
