早年衰老综合症简称早衰症,又名早老症,关于早衰症的首次报告是在1886年,由英国医生Hutchinson发现。这是一种非常罕见的先天遗传性疾病,大约每800万个新生儿之中就有一位患上本病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。
长期以来,科学家们对这种疾病的发病机制不停地探索。2004年,美国的一项研究显示,人体第一对染色体上LMNA(Lamin A)的基因发生变异,可能是导致本病的最常见原因。Lamin A基因负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表现和DNA复制。
早衰症的发病年龄很少超过13岁,其身体各器官衰老的速度比正常人体衰老快5~10倍,迅速造成人体各种生理机能下降。早期症状包括发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后,其他的症状会变得更明显,例如发育受限、皮下脂肪减少、头发稀少或者无发、头皮静脉明显,以及头和脸不成比例,狭小的脸部、口与鼻等,这些都是早衰症患者的独特外观。
接下来症状将继续发展,出现起皱纹的皮肤、动脉粥样硬化以及心血管方面的疾病。动脉粥样硬化主要因高血脂而引起,并且这个问题在每个早老症患者身上都会发生。因此,科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现也可能是导致早衰症的原因之一。除此之外,早衰症患者通常对阳光敏感。
随着对早衰症研究的继续,2014年,日本研究人员发现一只患有早衰症的日本猴,在世界范围领域尚属首次发现。这只雌猴出生不久就出现皱纹,不到1岁就有白内障,两岁出现脑萎缩,并显示出糖尿病的初期症状,最终被确认患上了早衰症。
迄今为止,早衰症的治疗没有一项被证实是有效的,患者一般只能活到7至20岁,目前存活时间最长的也只有26岁,大多数死于心血管疾病等衰老病。而这只患有早衰症的日本猴,有望被作为灵长类动物模型来研究人类早老症。