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疟疾是最古老的疾病之一。它每年会夺去100万人的生命，其中大多数是儿童。这种“来自过去”的疾病似乎在基因组中留下了难以磨灭的痕迹，并一直保存至现代。
近日，美国杜克大学和英国莱斯特大学的科学家们在对非洲佛得角群岛（Cabo Verde）居民进行基因组分析后发现，他们体内遗传自非洲祖先的基因突变，阻止了疟疾寄生虫入侵红细胞。这一发现代表了人类基因组中最迅速、最引人注目的变化。
佛得角群岛位于北大西洋，由十个岛屿组成，距离塞内加尔约385英里。在15世纪中叶之前，该群岛一直无人居住。当时，葡萄牙水手把非洲奴隶带到这里，强迫他们在这片土地上劳作。这些非洲人携带了一种欧洲殖民者缺乏的基因突变，可以阻止间日疟原虫（传播最广的疟疾寄生虫）入侵红细胞。
研究人员报告说，在非洲人和欧洲人混杂的情况下，遗传了这种保护性突变的人群拥有巨大的生存优势，以至于在仅仅20代之内，携带这种突变的岛民比例激增。人类基因适应的其他例子需要数万到数十万年的时间，而佛得角岛民“进化”出抗疟疾能力只花了500年。“这在进化时间尺度上不过是一眨眼的工夫，”论文第一作者、杜克大学助理教授Amy Goldberg实验室的博士生Iman Hamid评价道。
在这项研究中，研究人员分析了563名岛民的DNA，并对比了圣地亚哥岛（疟疾肆虐）和其他岛屿（疟疾发病率较低）居民的基因组。结果表明，圣地亚哥岛居民基因组中保护性突变的频率高于预期。换言之，保护型基因大大增加了居民的存活及繁殖概率，使其传播范围远远超过了当初抵达圣地亚哥海岸的非洲人的贡献。但在佛得角群岛的其他地方，情况并非如此。
研究小组的分析还显示，随着保护性突变的传播，与之接近的DNA段搭上了“顺风车”，随之共同传播了。但只有圣地亚哥岛出现了该情况。
总而言之，研究人员的检测结果不仅是远古的非洲进程留下的印记，更是相对近期（自佛得角群岛有人定居后几百年内）的适应结果。
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编译：花花
审稿：西莫
责编：陈之涵
期刊编号：2050-084X
原文链接：https://www.sciencedaily.com/releases/2021/01/210128134710.htm
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