新生儿在出生的第一周内，除了注射卡介和乙肝疫苗。还会去做一项重要的疾病筛查，往往这个检查会在新生儿的足跟处采血，因此顾名思义称之为“新生儿足跟血筛查。”
新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时开始采集足跟血进行检查。一般在3～7天之内检查均可，采集时新生儿应充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。
足跟血的筛查主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。言外之意，此时筛查的疾病均有以下几个特点：
1.早期即使没有症状，但是通过实验室化验可以显示出患病的信号。
2.通过早期干预和治疗，患病的宝宝能够和正常宝宝一样健康发育。
3.而如果发现较晚，治疗不及时，则宝宝可能出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。发现与没发现，治疗与不治疗，宝宝的未来会是两个完全不同的世界。难怪有医生这样说：“不要小看这两三滴血，它足以改变宝宝的一生。”因此，父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。目前我国列入筛查范围的项目主要有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
父母如何知道医院是否为宝宝进行了相关筛查呢?医院在为宝宝进行足跟血筛查前，会通知父母签署《知情同意书》。需要提醒父母注意的是，在签署《知情同意书》时一定要留下真实、准确的联系方式，以备筛查结果阳性时能够及时得到复查通知。
怎样获悉筛查结果?
如果一旦筛查结果显示宝宝健康可能存在异常，相关机构会依照《知情同意书》上的联系方式与宝宝父母取得联系。因此，父母要注意保留从医院领取的“新生儿疾病筛查证明”，一旦接到筛查阳性的复查通知，一定要及时带宝宝进行复查，不可心存侥幸，延误治疗。
为什么一定要采足跟血呢?
原因很简单，因为新生宝宝手指的血量太少。另外新生宝宝一般屈肌张力较高，小手通常保持在握持的状态，医生很难采集指血。因此，通常从新生宝宝足跟采血。
让我们一起来认识筛查范围内的两种主要疾病：
先天性甲状腺功能低下：
先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征，并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现。
医学上一般认为如果此病在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。
这种疾病多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。这点也是我们早期筛选的重要依据之一。患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白但又不是白化病。眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
本来苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，可经肝细胞中苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)作用，将苯丙氨酸转化为酪氨酸，这是一种重要的蛋白质。但是一旦体内缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)，那么就会导致苯丙氨酸没有去完成它应该完成的使命。而是在在宝宝体内大量堆积，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
文：美好妈妈 |授权于高级母婴护理Tina老师
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