哺乳动物进化的整个过程中，Y染色体一直在缩小，但是除了决定性别以外，Y染色体上保留的其他基因仍然扮演着重要的角色。
Y染色体相对于我们拥有的其他染色体来说就是个侏儒。我们的23对染色体中的22对，都是由2个差不多大小的染色体组成，但是Y染色体相对于与它配对的X来说简直就是个小矮子。2-3亿年前Y曾与X共享大约600个基因，而如今的Y上只剩下19个基因。本周的《自然》期刊上一项新研究表明，Y染色体的缩小已经停止了。
科学家们认为Y染色体已经稳定了2500万年。主要原因是，Y染色体上保留的基因除了决定性别以外，对人类的生存有至关重要的作用。有的基因能影响蛋白质的合成，有的能影响其他基因的表达，有的负责拼接RNA片断。它们在心脏、血液和整个身体的其他组织中都在发挥作用。文章的作者之一，麻省理工学院怀特海德生物医学研究院的戴维·佩吉认为“该给‘退化的Y染色体’这个标签画上句号了”。
在其他科学家们认为佩吉团队的工作让Y染色体重新正名时，仍然有人认为“退化的Y染色体”理论才是正确的。堪培拉澳大利亚国立大学的遗传学家珍妮佛·格蕾芙认为，过去的几百万年不过是Y染色体退化的长期进程中的一段平静期。“至少2种啮齿类动物已经无需Y染色体了”，她说。
1950年，美国人类遗传学协会主席，遗传学家科特·斯特恩发表了一次演说，提到Y染色体上基本没什么基因在体内被表达。2002年，格蕾芙和其他科学家在《自然》上发表文章，指出从早期哺乳动物到灵长类的进化过程中，Y染色体的个头一直在缩小，并预言雄性染色体会在1000万年内消失。这让许多人想知道，男性是否也会随之消失。
为了检验这个理论，佩吉和他的同事开始研究Y染色体的进化史。他们比较了8种哺乳动物染色体上的DNA的完整序列。他们从更早留下化石记录的物种——包括负鼠、牛、大鼠、小鼠——开始，一直研究到更晚出现的物种，包括恒河猴、黑猩猩和人。
比较研究表明，Y染色体亿万年来确实存在佩吉称之为“灾难性的基因损失”的变化。但这种缩小在2500万年前已经停止了。“Y染色体2500万年以来都是如此稳定，以至于可以说我们这一变化已经停止了”，佩吉说。
他提出，这种稳定性源自Y染色体上与性别决定、精子产生及雄性器官发育无关等其他12个重要基因，这些位于Y染色体上的基因在诸如心脏和血细胞等身体其他组织中表达，负责重要的细胞功能，比如蛋白质合成和其他基因的转录。他认为，这表明Y染色体对整个机体的存活有重要作用，因此这些基因的续存是被进化所偏好的。
康奈尔大学的遗传学家安德鲁·克拉克也同意，一旦这些核心基因经历过让Y染色体上那些不重要基因消失的重重考验，它们就会特别稳定。
但格蕾芙却不那么乐观，她认为稳定是暂时的。“Y染色体的退化明显不是一个线性的过程”，“退化的最终阶段可能是巨变”。日本有2种刺鼠已经完全失去了哺乳动物的Y染色体，许多基因转移到了其他染色体上。她补充说，2种鼹形田鼠完全丧失了一些Y染色体上的基因，而它们的功能可能被其他基因所替代。“尽管啮齿类先于灵长类试验了这种奇怪的新性染色体系统，但我们不应当安于现状，”她总结说。
佩吉答复说，他在众多的物种中都观察到了这些核心Y基因的稳定性，所以进一步地失去它们显得不太可能。“或许会有，但我觉得不可能，”他说。
续存的Y和它携带的分布广泛的调节基因为生物学家带来了另一个课题。佩吉说：男人的细胞和女人的细胞可能在生化特性上有所区别，拥有与Y染色体关联的基因男人的细胞会和有2个X染色体的女人稍有不同，而这些不同将不仅仅是性别而已。当生物学家们用细胞系试验时，他们通常不会关注细胞是源于男性还是女性。“长久以来我们研究细胞时都是不分男女的，”佩吉说，这可能是不正确的。同一试验，XX细胞系和XY细胞系可能会得到不同结果。
为什么这很重要？佩吉说，是因为有些疾病比如自免疫疾病，会更多地影响女性，而其他比如孤独症系谱障碍之类的问题则更多地影响男性。生物学家们正在尝试从细胞层面上解开这些谜题。总的来说，这些细微的生化差别一直被无视了——因为他们没有将男性与女性的细胞系进行对比——这可能影响到他们的结果。现在，是时候拓宽一下我们的眼界了。
来源：nature 翻译：雯熙她爸
