你可能听说过137是一个神奇的数字,也可能听说过金字塔里带出了个数字142857,但如果你问遗传学家,他们会告诉你,真正神奇的数字是46。
为什么是46 ?因为这是在几乎每个人类细胞中发现的染色体总数(确切地说是23对染色体),而那些细小的线状结构包含了关于你是谁以及你的独特之处的所有信息。
DNA和染色体
要理解染色体是什么,你首先要理解DNA是什么。DNA的正式名称是脱氧核糖核酸,它是一种复杂的分子,存在于所有的动植物中。
图为:几乎每个人都是23对染色体
它几乎存在于生物体的每一个细胞中,它包含了维持生物体正常运转(发育和繁殖)所必需的所有信息。
DNA也是生物体传递遗传信息的主要方式。在繁殖的过程中,一部分DNA从父母传给后代。简而言之,DNA讲述了你独一无二的生物学故事。
正如你可能想象的那样,DNA需要很长的时间来保存所有重要的信息。
如果你把一个细胞中的DNA拉伸到它的全长,它的长度大约是2米,如果你把所有细胞中的DNA放在一起,你就会得到一条大约是太阳系直径两倍的链。
幸运的是,细胞非常聪明,用一种巧妙的方式将所有信息打包成节省空间的包裹——输入:染色体。
染色体的名字来源于希腊语中的“颜色(chroma)”和“身体(soma)”,它是一种细胞结构,科学家可以在显微镜下用有色染料染色,每个染色体都是由蛋白质和DNA组成。
每一条染色体都包含一个DNA分子,确切地说,长串的遗传信息紧紧地包裹在蛋白质(称为组蛋白)周围,蛋白质就像一个线轴,有效地将长而富含信息的分子捆绑成完美的大小和形状,以适合细胞核。
每个人类细胞都有23对染色体,共46条(精子和卵细胞每个细胞只有23条染色体)。
为什么23对呢?
每个细胞46条(23对)的神奇数字在生物中并不普遍。首先,人类碰巧也是一个“二倍体”物种,这意味着我们的大多数染色体都是成对配对的同源染色体(每对染色体的两个成员被称为同源染色体)。
许多动植物都是二倍体,但并不是所有的动植物都有46条二倍体。例如,蚊子有6条二倍体染色体,青蛙有26条,虾有508条染色体!
但是为什么人类有23对呢?它发生在进化过程中。
人类有23对染色体,而所有其他类人猿(黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩和猩猩)都有24对染色体。
图为:可能丹尼索瓦人与人类的染色体2融合
研究人员认为,这是因为在人类进化谱系中,两个祖先的类人猿染色体在其端粒(尖端)处融合,产生人类2号染色体(占有的DNA约是整个细胞的8%)。因此,人类少了一对染色体。这是人类基因组和近亲基因组之间的主要差异之一。
现在让我们回到精子和卵子的问题上,这些细胞每对只有一条同源染色体,被认为是“单倍体”。
原因如下:当精子和卵子融合时,它们结合遗传物质形成一个完整的二倍体染色体。如果你仔细想想,这是很有道理的。
这意味着每对父母在他们孩子的细胞中向一对同源染色体贡献一个同源物。
以血型为例,AB型血的人在他们的两条同源染色体上遗传了两种不同的基因变异——一条为A染色体,一条为B染色体——当两者结合时,就产生了AB型血。
染色体太多或太少
现在你知道教科书上的例子,一个健康的人几乎身体的每个细胞都有23对染色体,但生活并不总是教科书。
如果有什么东西导致了染色体或多或少的发育,会发生什么?
标准46条染色体的增加或减少(称为非整倍体)要么发生在生殖细胞(精子和卵子)的形成过程中,要么发生在胎儿发育的早期,要么发生在出生后身体的任何其他细胞中。
图为:唐氏综合症
非整倍体最常见的形式之一是“三倍体”,即细胞中存在一个额外的染色体。三体的一个众所周知的结果是唐氏综合症。
这是一种由每个细胞中21号染色体的三份拷贝引起的疾病,这个额外的染色体导致每个细胞共有47条染色体,而不是46条。
细胞中一条染色体的丢失被称为“单倍体”,在这种情况下,每个细胞中只有一个特定染色体的副本,而不是两个。
先天性卵巢发育不全就是一种单倍体疾病,即女性每个细胞只有一个X染色体副本,而正常情况下有两个。
非整倍体还有其他变异,在极端情况下,它们可能危及一个人的生命。
此外,癌细胞的染色体数目也有变化。与生殖细胞发生的变异不同,这些变化发生在身体的其他细胞中,所以它们不会遗传。
其实人类现有的东西大都是完全的刚刚好,或多或少都会带来不良反应!