一台等了20年的手术
虽然一个罕见病患者的治疗费用很高，而且很可能需要终身使用，但因为患者人数极少，其用药还是可以有条件地被纳入医保范围
对于33岁的杨健（化名）来说，能够像正常人一样走路，是他期盼了20年的心愿。
因为患有乙型血友病，杨健左腿的膝关节滑膜受损多年，如果继续恶化下去有截肢的风险，必须尽早手术修复。然而动辄便血流不止的他手术风险极大，必须使用贝赋（通用名为重组人凝血因子IX）防止大出血。这种进口特效药非常昂贵，一次手术大约需要花费几十万元，杨健的家庭无力承担这笔费用，只能一再拖延。
直到2017年，曙光出现。新的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（以下简称《药品目录》）将贝赋纳入医保之乙类药品。这意味着它的使用费用将大大降低。
杨健的心愿终于可以实现了。2018年年初。他在南方医科大学南方医院顺利接受了手术。在总计62.8万元的住院和手术费用中，他只需自付12万元，占比不到20%。
2017年7月，国家还通过药品价格谈判的方式，将治疗多发性硬化症的倍泰龙（注射用重组人干扰素Blb），以及当出现凝血因子Ⅷ、Ⅸ抗体（此时不宜使用因子Ⅷ、Ⅸ）时只能使用的诺其（重组FⅧ a）等罕见病治疗药物都纳入了乙类药品。
中国约有1600万罕见病患者，他们中将有越来越多人受惠于《药品目录》，不仅用得上药。而且用得起药。
“升入高中后，我的左膝关节就开始频繁出血，甚至坐着一动不动时都会突然出血。”杨建告诉《瞭望东方周刊》。
因为每一次关节弯曲都疼痛难忍。他的走路姿势也变得一瘸一拐，后来脚踝和髋关节出现了病变。
由于天生缺乏凝血因子，血友病患者最直接有效的治疗就是输入外源性凝血因子制剂。缓解出血症状。如果患者可以及时规律地接受凝血因子治疗，完全可以像正常人一样生活。国外的治疗理念是，只要把患者凝血因子水平提高并控制到1%～3%之间，只要坚持用药，就可以像普通人一样生活。
在欧美发达国家，血友病患者基本都可从小接受预防治疗，即无论是否出血，都定期注射凝血因子，从而减少出血频次和畸形概率，确保他们可以像正常人一样参与运动。
然而，凝血因子价格昂贵，中国很少有患者能负担其作为日常用药，而通常只能在发生出血事件后再进行补救，也称按需治疗。
以乙型血友病为例，贝赋是目前中国唯一一款基因重组Ⅸ因子治疗药，其单支250单位的定价为2135元。按照一个17公斤的6岁幼儿计算，一次出血就需要注射1000单位。
一项数据调查显示，中国14岁以下的血友病患者占总患者的50%，其中有半数已经出现残障。由于经济能力等诸方面原因。中国只有10%左右的血友病患者得到了明确的诊断和治疗。
不仅如此，《药品目录》还明确指出.乙型血友病患儿可将贝赋用于预防性治疗。
“与按需治疗相比，预防治疗不但可以有效减少出血次数，还能明显减缓关节损害程度与进度，防止关节损伤累积，阻止长期并发症的发生。”广东省血友病诊疗管理中心主任、南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞告诉《瞭望东方周刊》。
他说，如果能够在血友病患儿在关节初次出血后即开始定期、定量、预防性地注射凝血因子，把关节出血次数控制在每年3次以下，孩子们便可避免或减缓肢体残疾，确保正常的运动和学习。
在贝赋被纳入《药品目录》前，大多数乙型血友病患者采取的治疗方案都是注射凝血酶原复合物.它是从健康人新鲜血浆中分离提取出来的，含凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ及少量其他血浆蛋白的混合制剂。
但由于凝血酶原复合物的凝血因子Ⅸ浓度有限，因此用量较大，且因为需要静脉缓慢滴注而起效时间相对较慢。另外由于它源自人体血浆，具有过敏反应和潜在的病毒传染风险，且大量使用时出现血栓的风险较高。
对于要在短时间内快速有效凝血的乙型血友病手术而言，贝赋无疑是更优的选择。
“20多年前刚做医生时，重组人凝血因子还没上市，老师特别叮嘱我们，血友病患者绝对不能碰，一旦出现状况将很难处置。”南方医科大学南方医院骨科主任医师陈滨告诉《瞭望东方周刊》。
而近年来，随着重组人凝血因子Ⅷ的上市和纳入医保，他已经陆陆续续给100多个甲型血友病患者进行了手术。术后恢复普遍较为理想。许多既往治疗不足而残疾的血友病患者得以重拾生活信心。
一位甲型血友病患者存先后经历了三次膝关节和髋关节置换术后，从足不出户变成了自由行走世界的旅游达人。
而在重组人凝血因子Ⅸ进入医保之前，乙型血友病患者通常都只能存病情危及生命时，才会考虑在不注射重组人凝血因子Ⅸ的情况下冒险进行手术。
“手术对凝血因子的需求量很大，一次通常需要100支以上。”陈滨说，过去他只为那些病情已经危及生命的乙型血友病患者提供手术，他们多是因血肿破掉、肢体溃烂而不得不进行截肢手术。
如今，像杨健一样的乙型血友病患者的手术费用不仅可以大大降低，手术的自费部分还可以通过与药品生产企业展开慈善合作的中国初级卫生保健基金会申请二次报销。
目前全球已经发现了7000多种罕见病，其中多数与先天染色体缺陷相关，其中包括血友病、戈谢病、庞贝病、多发性硬化症在内的不少疾病，都已经发现了能够有效控制的相关药物。如果可以做到及时发现、准确治疗。这些患者几乎都可以享有和正常人完全一样生活状态。
然而，由于患病人数相对少、药物市场狭小、药厂研发动力不足，治疗罕见病的药物又被称为“孤儿药”。为了在极其有限的患者中收回高昂的研发成本，罕见病药品的定价往往十分昂贵。
以多发性硬化症为例，这一疾病在中国的发病率约在十万分之五。北京协和医院神经科主任崔丽英告诉《瞭望东方周刊》，目前国内大部分该病患者都是以激素治疗为主，缓解期的治疗并没有得到应有重视，其中很大一部分原因是疾病修饰治疗药物不仅价格昂贵，且很难买到。
为有效减少多发性硬化症的发作次数.多发性硬化症患者需每隔一天注射一次倍泰龙，在纳入《药品目录》之前，每个月的药品费用超过万元，而今自付金额降至2000元钱左右。
“过去谈到医保覆盖范围，谈论更多的是受益面问题，认为医保应该重点关注患病率比较高的疾病。而国家现在所站的角度是要尽量减少因病致贫、因病返贫的发生。而国家之所以将多个罕见病治疗药物纳入医保，目的也是避免一些患者家庭出现难以承受的医疗支出。”南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来告诉《瞭望东方周刊》。
他解释道，虽然一个罕见病患者的治疗费用很高，而且很可能需要终身使用，但因为患者人数极少，其用药还是可以有条件地被纳入医保范围。
而在孙竞看来，中国医保覆盖的范围与力度在不断跟进医学的进步与人民群众对健康的需求，“国家正在医保基金承受范围内，力求不断改进发展，竭尽所能地帮助更多人实现药物可及”。
孙竞也坦言，因为各地筹资缴费能力不同，虽然被纳入了《药品目录》的乙类范围，罕见病治疗药物在不同地区的报销比例与报销上限也有所不同。
作者：刘砚青
来源：《瞭望东方周刊》2018年第29期
