如果有一个水晶球可以显示出你患心脏病、乳腺癌或阿尔茨海默氏症的风险,你会花钱去占卜一下吗?
你会相信它的预测结果吗?你愿意改变自己的行为来预防或降低将来得这种疾病得风险吗?这些听起来好像很不可思议,但现在好像可以实现了。
现在,由于人类基因组图谱的绘制,以及随后对As和Ts、Gs和Cs蓝图的理解,科学家已经接近能够从DNA中预测一个人未来的健康状况。
利用先进的计算机模型,科学家们将数百种、甚至数千种与特定疾病相关的DNA变异的影响加在一起,形成了所谓的“多基因评分”。
基因突变
每一种基因变异对一个人患病风险的影响可能很小,但通过将所有这些复杂的遗传信息提炼成一个数字来量化一个人患病的特定遗传风险,多基因评分将强大的风险预测打包成一个数字。
基因测试真的能预测你的健康吗?
你想知道今天你是否处于一种可能在30年后发病的疾病高风险中?如果对一种无法治愈的绝症进行基因检测呈阳性,你会怎么做?
当我们进入基因组医学的新时代时,我们需要开始讨论这些棘手的问题。
当我们开始讨论时,最重要的是要知道多基因评分不是诊断测试。甚至医生和其他健康专家也会弄错。
多基因评分衡量的是你患某种疾病的风险,而不是你是否患有这种疾病,甚至不是你是否会患上这种疾病。
鉴于你的遗传风险因素组合,这些评分估计了你随着时间推移患上某种特定疾病的可能性。
就像下周天气预报中下雨的可能性一样,多基因评分也存在固有的不确定性。认识到这种不确定性是关键,因为多基因评分的不确定性为行为留下了空间。
我们知道,对于许多复杂的疾病来说,行为就像基因一样,在为即将到来的疾病做好准备方面发挥着重要作用。
如果疾病的发生不仅仅是由基因决定的,那么生活方式或治疗干预可以预防或改变疾病的发展轨迹。
在纳入临床实践之前,多基因评分需要经过医学界的严格评估。然而,有些公司已经开始直接向消费者提供这些测试。
麦利亚德基因公司(Myriad Genetics)推出了一项商业多基因测试,估计女性患乳腺癌的风险。
HealthLytix和Dash Genomics已经开发出一种针对老年痴呆症的多基因测试,任何人只要从Ancestry或23andme网站上传自己的DNA数据,就可以使用这种测试。
甚至只要花一些钱,智能手机上的一些应用程序就能告诉你,你什么时候最有可能患上老年痴呆症。
这些评分对你有什么帮助呢?
第一,多基因风险可以影响治疗决定和生活方式的改变。例如,在心脏病多基因评分高的人群中,积极降低胆固醇可能比多基因评分低的人群更能降低心脏病发作的风险。
第二,多基因评分也可能影响疾病筛查策略。最近,研究表明多基因评分可以预测患侵袭性前列腺癌的风险,这表明它可以识别出从PSA筛查中获益最多的男性。
第三,多基因风险的知识对未来的规划是有用的。例如,虽然我们尚未对痴呆症进行有效治疗,但知道您患有阿尔茨海默病的风险很高,可以帮助您做出改变行为的明智决定 。
通过饮食和锻炼保持心脏和大脑健康,当然,更加关注您未来的财务状况和长期护理计划。
现在,我们获得了前所未有的信息。我们的基因信息将很快被添加到全球数字信息库中,我们几乎可以立即访问这些信息,使用基因风险评分将很快在我们的生活中变得司空见惯。
作为一个社会,我们需要理解这些遗传知识的作用与否,并适应这些遗传风险评分中固有的预测不确定性。
作为一个个体,你应该知道你的多基因风险档案有潜力告诉你哪些干预措施可能对你的长期健康产生最大的积极影响。
了解了多基因测试的能力和局限性之后,你就可以做出明智的决定,准确地选择基因测试将如何塑造你的未来。